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尿黑酸尿與褐黃病是罕見的代謝性疾病，需要通過多種檢查來明確診斷，包括尿液檢查、血液檢查、影像學(xué)檢查、基因檢測(cè)、病理檢查等。 1.尿液檢查：檢測(cè)尿液中尿黑酸的含量，若含量顯著升高，有助于診斷。 2.血液檢查：包括血常規(guī)、肝腎功能、電解質(zhì)等，了解患者的整體健康狀況。 3.影像學(xué)檢查：如 X 線、CT 等，查看關(guān)節(jié)、骨骼等有無病變。 4.基因檢測(cè)：確定是否存在相關(guān)基因突變。 5.病理檢查：對(duì)病變組織進(jìn)行活檢，觀察細(xì)胞形態(tài)和結(jié)構(gòu)變化。 通過綜合運(yùn)用上述檢查方法，能夠較為準(zhǔn)確地診斷尿黑酸尿與褐黃病，為后續(xù)的治療提供依據(jù)。一旦確診，應(yīng)及時(shí)在專業(yè)醫(yī)生的指導(dǎo)下進(jìn)行治療。