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弟弟患進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良,我產(chǎn)檢能否查胎兒基因攜帶

弟弟患進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良,我產(chǎn)檢能否查胎兒基因攜帶

  • 回答1

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

    廖耘生 主治醫(yī)師

    廣州市婦女兒童醫(yī)療中心

    三級(jí)甲等

    婦產(chǎn)科

    進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良是一種遺傳性肌肉疾病,遺傳方式多樣。產(chǎn)檢能否查出胎兒是否攜帶致病基因,涉及多個(gè)方面,如疾病類型、檢測(cè)方法、檢測(cè)時(shí)機(jī)、遺傳規(guī)律、后續(xù)干預(yù)等。藥物治療需謹(jǐn)慎,身體出現(xiàn)不適時(shí),應(yīng)首先尋求醫(yī)生的意見,避免盲目用藥。
    1.疾病類型:進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良主要有 9 種類型,不同類型遺傳方式有差異,如常染色體顯性、隱性和 X 染色體連鎖隱性遺傳。
    2.檢測(cè)方法:目前常見的基因檢測(cè)技術(shù)包括基因測(cè)序、基因芯片等,但每種方法都有其適用范圍和局限性。
    3.檢測(cè)時(shí)機(jī):一般建議在合適的孕周進(jìn)行檢測(cè),如孕早期或孕中期,具體時(shí)間需根據(jù)醫(yī)生建議。
    4.遺傳規(guī)律:了解家族中疾病的遺傳模式,有助于評(píng)估胎兒攜帶致病基因的風(fēng)險(xiǎn)。
    5.后續(xù)干預(yù):若檢測(cè)出胎兒攜帶致病基因,需要進(jìn)一步評(píng)估病情嚴(yán)重程度,并制定相應(yīng)的干預(yù)方案。
    6.檢測(cè)風(fēng)險(xiǎn):基因檢測(cè)雖然能提供重要信息,但也存在一定的風(fēng)險(xiǎn),如檢測(cè)結(jié)果不準(zhǔn)確、對(duì)孕婦心理的影響等。
    總之,對(duì)于您的情況,建議到正規(guī)醫(yī)院的產(chǎn)科就診,與醫(yī)生充分溝通,綜合考慮各種因素,權(quán)衡利弊后再?zèng)Q定是否進(jìn)行基因檢測(cè)以及后續(xù)的處理方案。

    2016-11-24 16:16
  • 回答2

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

    任立存 主治醫(yī)師

    重慶渝都生殖醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    這個(gè)疾病確實(shí)會(huì)有一定的遺傳性,但是孩子不一定會(huì)得這樣的疾病。要想搞清楚這個(gè)問題,當(dāng)然可以考慮做一個(gè)基因?qū)W方面的全面檢查的。

    2016-11-24 16:48
  • 回答3

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

    李可雷 醫(yī)師

    威縣中醫(yī)院

    二級(jí)甲等

    兒科

    你好,這種情況有進(jìn)行性營(yíng)養(yǎng)不良癥是有遺傳的,這種病一般是要染色體突變有關(guān)系的,可以去醫(yī)院檢查個(gè)血查下染色體的,要保持心情通暢的。

    2016-11-24 21:00
就醫(yī)問藥

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什么是進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥?   進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良(progressive musculm‘dystrophy,PMD)是一組原發(fā)于肌肉組織的遺傳性變性疾病。遺傳方式有常染色體顯性、隱性和x連鎖隱性遺傳。臨床上主要表現(xiàn)為不同程度和分布的進(jìn)行性加重的骨骼肌萎縮和無力。病變累及肢體肌,軀干肌和頭面肌,也可累及心肌。根據(jù)遺傳方式、發(fā)病年齡、受累肌肉分布、有無肌肉假性肥大,病程及預(yù)后等分為不同的臨床類型。 查看全文»

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