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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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劉璠娜 主任醫(yī)師
暨南大學(xué)附屬第一醫(yī)院
三級(jí)甲等
腎內(nèi)科
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你好，腎性氨基酸尿的病因：本癥是由于遺傳性膜轉(zhuǎn)運(yùn)缺陷，導(dǎo)致尿中氨基酸排泄量增加，這種疾病的發(fā)生是常染色體隱性遺傳病所致膜載體改變的后果。正常時(shí)腎小球?yàn)V過(guò)的氨基酸在近端腎小管經(jīng)特異性能量轉(zhuǎn)運(yùn)過(guò)程幾乎全部被重吸收。在先天性氨基酸代謝異常時(shí)，未能很好代謝的氨基酸在血漿內(nèi)濃度升高，而出現(xiàn)在尿中，此乃超濾負(fù)荷增加所致，非腎小管轉(zhuǎn)運(yùn)缺陷。當(dāng)近端腎小管氨基酸轉(zhuǎn)運(yùn)缺陷時(shí)，可使重吸收障礙而出現(xiàn)氨基酸尿及血中氨基酸水平減低。
2016-10-23 16:39
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