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特發(fā)性扭轉(zhuǎn)性肌張力不全的檢查項目較多，包括基因檢測、血液檢查、腦電圖檢查、頭顱影像學(xué)檢查、神經(jīng)電生理檢查等。 1.基因檢測：有助于明確是否存在相關(guān)基因突變，如 DYT1 等基因。 2.血液檢查：如肝腎功能、電解質(zhì)、甲狀腺功能等，以排除其他可能導(dǎo)致類似癥狀的疾病。 3.腦電圖檢查：可判斷是否存在異常腦電波，輔助鑒別診斷。 4.頭顱影像學(xué)檢查：如頭顱 CT、磁共振成像（MRI），了解腦部結(jié)構(gòu)有無異常。 5.神經(jīng)電生理檢查：包括肌電圖、神經(jīng)傳導(dǎo)速度測定等，評估神經(jīng)肌肉功能。 通過綜合運用這些檢查方法，醫(yī)生能夠更準確地診斷特發(fā)性扭轉(zhuǎn)性肌張力不全，為后續(xù)的治療提供依據(jù)。