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維生素D依賴性佝僂病是怎么回事

維生素D依賴性佝僂病是怎么回事

  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)

    陳虹 副主任醫(yī)師

    中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院

    三級甲等

    兒科

    維生素D依賴性佝僂病是一種罕見的遺傳性疾病,與典型維生素D缺乏癥相似?;颊呖赡艹霈F(xiàn)骨骼發(fā)育異常,建議及時(shí)就醫(yī)。健康無小事,身體不適切莫忽視。及時(shí)就醫(yī),根據(jù)醫(yī)生指導(dǎo)進(jìn)行治療,早日恢復(fù)健康。
    1.病因:常染色體隱性遺傳,腎小管上皮細(xì)胞25(OH)D3-1α羥化酶遺傳性缺陷,或受體缺乏。
    2.癥狀:常見骨骼畸形,如雞胸、漏斗胸、O型腿、X型腿等,還可能有生長遲緩。
    3.診斷:通過檢測血液中維生素D水平、血鈣、血磷等,結(jié)合癥狀和家族史診斷。
    4.治療:補(bǔ)充活性維生素D制劑,如骨化三醇。遵醫(yī)囑用藥。
    5.預(yù)防:家族中有此病患者,孕期需加強(qiáng)監(jiān)測。
    6.預(yù)后:早期治療,多數(shù)預(yù)后良好,若延誤治療,可能影響終身。
    維生素D依賴性佝僂病需引起重視,早診斷、早治療,以改善預(yù)后。

    2016-07-01 13:42
就醫(yī)問藥

針對上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

什么是維生素缺乏?   除鐵以外,骨髓還需要維生素B12和葉酸來制造紅細(xì)胞,維生素缺乏會(huì)發(fā)生巨幼細(xì)胞貧血。這時(shí),骨髓會(huì)產(chǎn)生不正常的大紅細(xì)胞(巨細(xì)胞)。白細(xì)胞和血小板往往也不正常?!? 查看全文»

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