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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價
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秦銳 主任醫(yī)師
江蘇省人民醫(yī)院
三級甲等
兒童保健科
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糖原累積?、跣统Ｒ娪趦和俺扇耍l(fā)病后癥狀多樣，需及時就醫(yī)診斷。健康無小事，身體不適切莫忽視。及時就醫(yī)，根據(jù)醫(yī)生指導(dǎo)進(jìn)行治療，早日恢復(fù)健康。
2016-07-03 18:44
1.運動相關(guān)癥狀：青少年發(fā)病時，中度運動后易出現(xiàn)肌肉酸痛、四肢僵硬，咀嚼后也可能有肌痛，且肌力常減弱。
2.肌肉功能變化：成年后可能發(fā)生肌萎縮和肌無力。
3.肌紅蛋白尿：多數(shù)患者有此癥狀。
4.腎功能影響：病情嚴(yán)重時可導(dǎo)致腎功能衰竭。
5.日常活動受限：因肌肉問題，不能堅持長時間運動或勞動。
糖原累積?、跣偷陌Y狀對患者生活有較大影響，一旦出現(xiàn)相關(guān)癥狀，應(yīng)盡快前往醫(yī)院進(jìn)行專業(yè)診斷和治療。
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針對上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題
什么是糖原累積癥? 糖原代謝病以往稱為糖原積累癥(glycogen storage disease，glycogenosis.GSD)，是由先天性酶缺陷致使糖原濃度或結(jié)構(gòu)異常而引起的糖原代謝紊亂性疾病。糖原的合成與分解經(jīng)過較復(fù)雜的化學(xué)變化過程，需要多種酶的參與。不同酶的缺陷可導(dǎo)致不同類型的糖原代謝病。除Ⅷ、Ⅸ型為Ⅹ連鎖隱性遺傳外，其他為常染色體隱性遺傳。發(fā)病率約為1/20000～1/25000。 查看全文»
