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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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許浩游 副主任醫(yī)師
廣東省中醫(yī)院
三級甲等
腦病?？?/p>
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神經(jīng)節(jié)苷脂沉積病的診斷較為復(fù)雜，需綜合多種因素。患者出現(xiàn)相關(guān)癥狀應(yīng)及時就醫(yī)。身體健康為重，一旦感到不適，應(yīng)及時就醫(yī)，避免自行診斷用藥帶來的風險。
2016-07-03 08:44
1.臨床表現(xiàn)：特殊外貌、神經(jīng)系統(tǒng)癥狀等可提供線索。
2.體征檢查：黃斑區(qū)櫻桃紅斑點常見，但非特有。
3.影像學檢查：X線顯示椎體、長骨、掌骨等異常有輔助診斷價值。
4.血液檢查：約50%周圍血淋巴細胞有空泡，骨髓組織細胞有空泡形成可支持診斷。
5.酶活力檢測：人工底物鑒定血清和皮膚成纖維細胞的酶活力是確診并分型的關(guān)鍵方法。
總之，神經(jīng)節(jié)苷脂沉積病的診斷需要綜合多種檢查手段，以明確診斷并制定合適的治療方案。
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