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唐氏綜合征檢查有必要嗎

唐氏綜合征檢查有必要嗎

  • 回答1

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

    成娟 副主任醫(yī)師

    中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院

    三級(jí)甲等

    婦產(chǎn)科

    你好,唐氏綜合癥的檢查,簡(jiǎn)稱唐氏篩查,這種檢查是非常有必要的,唐氏篩查是檢查腹中胎兒是否患有唐氏綜合癥,的一種幾率的篩查方法,如果,篩查出來(lái)出現(xiàn)高危,我們需要用進(jìn)一步的手段去確診,如果確診了腹中胎兒是唐氏綜合癥的患兒,等會(huì)兒需要及時(shí)的終止妊娠,因?yàn)樘剖暇C合癥的患兒常表現(xiàn)為智力低下,生長(zhǎng)發(fā)育遲緩,常伴有胃腸道及心臟畸形,隨著年齡的增長(zhǎng),自理能力很差。

    2018-07-16 15:00
  • 回答2

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

    劉浩慶 醫(yī)師

    肇慶市大旺開發(fā)區(qū)醫(yī)院

    一級(jí)

    全科

    唐氏綜合癥是由于先天染色體異常引起。大部分患者的第二十一對(duì)染色體在遺傳分裂時(shí)發(fā)生錯(cuò)誤,引致細(xì)胞核含有額外染色體;小部分則因易位而引起。L癥狀:唐氏綜合癥的小孩外貌以至體質(zhì)上都有很多明顯的癥狀。他們智能較正常小童低,通常智商只有40至60,但性格溫馴?;即税Y的小孩發(fā)育遲緩,加是肌肉張力低,令他們學(xué)習(xí)坐立及走路也比正常小孩遲。他們也有很特殊的面貌,易于辨認(rèn),又患此癥的小孩通常雙眼距離較遠(yuǎn)、眼睛向上斜、鼻梁骨平坦,嘴、牙齒及耳朵均細(xì)小,大部分患者手掌紋呈猿型(俗稱斷掌),手指呈特殊的蹄狀紋,第一及第二雙腳趾的距離特寬。L治療:由于目前仍未發(fā)明能提高弱智者智力的藥物;故治療唐氏綜合癥主要以啟導(dǎo)為主。然而,經(jīng)常伴隨此癥發(fā)生的疾病如呼吸系統(tǒng)感染、腸胃道閉塞。先天性心臟病及甲狀腺功能不全等,則可以治愈或控制。L預(yù)防:唐氏綜合癥平均發(fā)病率為1/600,而高齡產(chǎn)婦孕育的嬰兒,發(fā)病率高5倍以上。男性患者多為不育,但女性患者遺傳給下一代的機(jī)會(huì)可高至1/2。此外,5%患者屬易位型,這類遺傳性頗高,與母親年紀(jì)無(wú)關(guān),亦可以無(wú)任何家族史、故患者必須接受染色體確診及撿查有沒有易位。在懷孕初期臉檢驗(yàn)胎兒織絨毛或羊水內(nèi)細(xì)胞,輔出超音波掃描器看胎選的頭及手腳,可以確斷胎兒有否患上唐氏綜合癥,從而由家長(zhǎng)決定是否需要人工流產(chǎn)。

    2016-06-29 12:32
  • 回答3

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

    王海龍 醫(yī)師

    邢臺(tái)市威縣第二人民醫(yī)院

    二級(jí)甲等

    內(nèi)科

    唐氏綜合癥是由于先天染色體異常引起。大部分患者的第二十一對(duì)染色體在遺傳分裂時(shí)發(fā)生錯(cuò)誤,引致細(xì)胞核含有額外染色體;小部分則因易位而引起。L癥狀:唐氏綜合癥的小孩外貌以至體質(zhì)上都有很多明顯的癥狀。他們智能較正常小童低,通常智商只有40至60,但性格溫馴。患此癥的小孩發(fā)育遲緩,加是肌肉張力低,令他們學(xué)習(xí)坐立及走路也比正常小孩遲。他們也有很特殊的面貌,易于辨認(rèn),又患此癥的小孩通常雙眼距離較遠(yuǎn)、眼睛向上斜、鼻梁骨平坦,嘴、牙齒及耳朵均細(xì)小,大部分患者手掌紋呈猿型(俗稱斷掌),手指呈特殊的蹄狀紋,第一及第二雙腳趾的距離特寬。L治療:由于目前仍未發(fā)明能提高弱智者智力的藥物;故治療唐氏綜合癥主要以啟導(dǎo)為主。然而,經(jīng)常伴隨此癥發(fā)生的疾病如呼吸系統(tǒng)感染、腸胃道閉塞。先天性心臟病及甲狀腺功能不全等,則可以治愈或控制。L預(yù)防:唐氏綜合癥平均發(fā)病率為1/600,而高齡產(chǎn)婦孕育的嬰兒,發(fā)病率高5倍以上。男性患者多為不育,但女性患者遺傳給下一代的機(jī)會(huì)可高至1/2。此外,5%患者屬易位型,這類遺傳性頗高,與母親年紀(jì)無(wú)關(guān),亦可以無(wú)任何家族史、故患者必須接受染色體確診及撿查有沒有易位。在懷孕初期臉檢驗(yàn)胎兒織絨毛或羊水內(nèi)細(xì)胞,輔出超音波掃描器看胎選的頭及手腳,可以確斷胎兒有否患上唐氏綜合癥,從而由家長(zhǎng)決定是否需要人工流產(chǎn)。

    2016-06-29 12:39
  • 回答4

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

    申蘭闊 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    唐氏綜合癥是由于先天染色體異常引起。大部分患者的第二十一對(duì)染色體在遺傳分裂時(shí)發(fā)生錯(cuò)誤,引致細(xì)胞核含有額外染色體;小部分則因易位而引起。L癥狀:唐氏綜合癥的小孩外貌以至體質(zhì)上都有很多明顯的癥狀。他們智能較正常小童低,通常智商只有40至60,但性格溫馴。患此癥的小孩發(fā)育遲緩,加是肌肉張力低,令他們學(xué)習(xí)坐立及走路也比正常小孩遲。他們也有很特殊的面貌,易于辨認(rèn),又患此癥的小孩通常雙眼距離較遠(yuǎn)、眼睛向上斜、鼻梁骨平坦,嘴、牙齒及耳朵均細(xì)小,大部分患者手掌紋呈猿型(俗稱斷掌),手指呈特殊的蹄狀紋,第一及第二雙腳趾的距離特寬。L治療:由于目前仍未發(fā)明能提高弱智者智力的藥物;故治療唐氏綜合癥主要以啟導(dǎo)為主。然而,經(jīng)常伴隨此癥發(fā)生的疾病如呼吸系統(tǒng)感染、腸胃道閉塞。先天性心臟病及甲狀腺功能不全等,則可以治愈或控制。L預(yù)防:唐氏綜合癥平均發(fā)病率為1/600,而高齡產(chǎn)婦孕育的嬰兒,發(fā)病率高5倍以上。男性患者多為不育,但女性患者遺傳給下一代的機(jī)會(huì)可高至1/2。此外,5%患者屬易位型,這類遺傳性頗高,與母親年紀(jì)無(wú)關(guān),亦可以無(wú)任何家族史、故患者必須接受染色體確診及撿查有沒有易位。在懷孕初期臉檢驗(yàn)胎兒織絨毛或羊水內(nèi)細(xì)胞,輔出超音波掃描器看胎選的頭及手腳,可以確斷胎兒有否患上唐氏綜合癥,從而由家長(zhǎng)決定是否需要人工流產(chǎn)。

    2016-06-29 12:46
  • 回答5

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

    李希弘 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    ,唐氏綜合癥是由于先天染色體異常引起。大局部患者的第二十一對(duì)染色體在遺傳破裂時(shí)產(chǎn)生錯(cuò)誤,引致細(xì)胞核含有特別染色體;小局部則因易位而引起。L癥狀:唐氏綜合癥的小孩外貌以至體質(zhì)上都有很多明顯的癥狀。他們智能較正常小童低,通常智商只有40至60,但性格溫馴?;即税Y的小孩發(fā)育緩慢,加是肌肉張力低,令他們學(xué)習(xí)坐立及走路也比正常小孩遲。他們也有很特殊的面貌,易于辨認(rèn),又患此癥的小孩通常

    2016-06-29 12:53
  • 回答6

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

    李強(qiáng) 醫(yī)師

    濰坊市人民醫(yī)院

    三級(jí)甲等

    普內(nèi)科

    唐氏綜合征,唐氏綜合征,孩子出生后會(huì)出現(xiàn)智力低下、并發(fā)畸形等問題,給家庭和社會(huì)帶來(lái)很多負(fù)擔(dān)。所以建議您進(jìn)行產(chǎn)前診斷檢查。

    2016-06-29 13:01
就醫(yī)問藥

針對(duì)上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

什么是21.三體綜合征?   21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報(bào)告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見的常染色體病,也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型,智力發(fā)育不全病人約有10%~20%為本病病人?;顙胫邪l(fā)生率約1/800~1/600。高齡初產(chǎn)婦會(huì)增加?jì)雰夯加刑剖暇C合征的風(fēng)險(xiǎn):20~24歲的產(chǎn)婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»

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