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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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王慶松 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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苯丙酮尿癥是一種常見的遺傳代謝病，患兒體內苯丙氨酸代謝異常。家長需要了解疾病原理、治療方法、飲食注意、定期檢查及心理支持等。 1.疾病原理：苯丙酮尿癥由于肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性降低，導致苯丙氨酸不能正常轉化為酪氨酸，在體內蓄積。 2.治療方法：主要是飲食治療，嚴格控制苯丙氨酸的攝入。使用特殊配方奶粉，如無苯丙氨酸奶粉。藥物方面，可使用鹽酸沙丙蝶呤片等。 3.飲食注意：避免高苯丙氨酸食物，如肉類、蛋類、奶制品、豆制品等。多食用低苯丙氨酸的蔬菜、水果。 4.定期檢查：監(jiān)測血苯丙氨酸濃度，根據結果調整飲食和治療方案。 5.心理支持：關注患兒心理，給予足夠的關愛和鼓勵，幫助其建立自信。 總之，苯丙酮尿癥雖給患兒和家庭帶來挑戰(zhàn)，但通過科學治療和精心護理，患兒可以正常生活和發(fā)展。家長要保持積極心態(tài)，與醫(yī)生密切配合。
2024-10-21 17:16
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回答2
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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張建國 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
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寶寶是苯丙酮尿癥，是一歲還是一個月。這個病現(xiàn)在有辦法，主要是飲食療法。吃低苯丙氨酸食物。早診斷，早治療，治療越早，效果越好。
2024-10-21 18:06
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針對上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關內容，希望幫助您更好解決問題
什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經治療的患者會出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內死亡。根據國內11省市新生兒篩查結果，發(fā)病率為1/16500(國外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
