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小兒假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良需做哪些檢查

小兒假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良需做哪些檢查

  • 回答1

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    李棟方 副主任醫(yī)師

    中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院

    三級(jí)甲等

    兒科

    小兒假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良是一種嚴(yán)重的遺傳性疾病。早期發(fā)現(xiàn)和準(zhǔn)確診斷至關(guān)重要,需進(jìn)行多項(xiàng)檢查。當(dāng)身體感到不適時(shí),務(wù)必及時(shí)就醫(yī),聽(tīng)從醫(yī)生的指示進(jìn)行診治,不宜自己隨意用藥。
    1.血清生化檢查:肌酸磷酸激酶(CK)顯著升高,可達(dá)1.5萬(wàn)~2萬(wàn)U/L甚至更高,疾病后期略有降低。
    2.肌肉活體組織檢查:可見(jiàn)散在的退行性變和壞死肌纖維,隨時(shí)間推移會(huì)有肌內(nèi)膜結(jié)締組織增加等改變。
    3.基因診斷:DMD基因定位于Xp21.1-21.3,通過(guò)核素DNA印跡法雜交等方法進(jìn)行診斷。
    4.肌電圖檢查:有助于判斷肌肉的電生理活動(dòng)情況。
    5.心臟功能檢查:部分患兒可能伴有心臟受累,需評(píng)估心臟功能。
    綜合以上多種檢查,有助于明確診斷小兒假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良,并制定合理的治療方案。

    2015-12-03 13:43
  • 回答2

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    崔立靜 醫(yī)師

    中原油田醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)中心光明醫(yī)院

    一級(jí)

    內(nèi)科

    病人您好,首先祝您身體健康。下面我來(lái)回答一下你的問(wèn)題。一般檢查為:
    1、神經(jīng)系統(tǒng):四肢肌力低下,肌肉萎縮,腱反射減弱。
    2、實(shí)驗(yàn)室檢查,
    3、X線(xiàn)檢查,
     4、肌電圖,
    5、腦電圖。

    2015-12-03 13:48
就醫(yī)問(wèn)藥

針對(duì)上述提問(wèn),推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問(wèn)題

什么是肌營(yíng)養(yǎng)不良癥?   肌營(yíng)養(yǎng)不良(muscular dystrophy)是一組遺傳性、進(jìn)行性肌肉變性性疾病。為進(jìn)行性加重的肌肉萎縮和無(wú)力,或假性肥大。肌營(yíng)養(yǎng)不良癥為原發(fā)性疾病,無(wú)神經(jīng)源性的運(yùn)動(dòng)、感覺(jué)障礙。根據(jù)遺傳方式、臨床表現(xiàn)的不同特點(diǎn),可分為多種類(lèi)型,其中以假性肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良發(fā)病率最高,病情最為嚴(yán)重。 查看全文»

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