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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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曾靜好 主任醫(yī)師
云浮市人民醫(yī)院
三級(jí)甲等
兒科
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小兒假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良的病因主要有基因突變、蛋白缺失、遺傳因素等。當(dāng)身體出現(xiàn)異常時(shí)，應(yīng)趕緊就醫(yī)，聽從醫(yī)生的指導(dǎo)進(jìn)行診治，不宜擅自用藥。
2015-12-29 14:24
1.基因突變：染色體Hp21上編碼抗肌萎縮蛋白的基因發(fā)生突變。
2.遺傳方式：屬X—連鎖隱性遺傳病，多為男性患病，女性攜帶突變基因。
3.母親影響：約2/3患者病變基因來(lái)自母親，1/3為自身基因突變。
4.蛋白作用：抗肌萎縮蛋白位于肌細(xì)胞膜脂質(zhì)中，穩(wěn)定細(xì)胞膜，缺失致癥狀加重。
5.累及部位：該蛋白也存在于心肌、腦細(xì)胞核周圍神經(jīng)結(jié)構(gòu)，可致相關(guān)病變。
總之，小兒假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良的病因較為復(fù)雜，與基因和蛋白異常密切相關(guān)。
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回答2
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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賀濤 主治醫(yī)師
河北省邢臺(tái)市威縣人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
內(nèi)科
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病人您好，首先祝您身體健康。下面我來(lái)回答一下你的問(wèn)題。該病是遺傳性疾病，在不同的類型中會(huì)以不同的方式進(jìn)行，多屬X連鎖隱性遺傳，即由位于X染色體上的隱性基因突變?cè)斐伞Ｓ捎谀行灾挥幸粭lX染色體(半合子)，若此基因上有該病的隱性基因，則表現(xiàn)出疾病。故大多數(shù)患者為男性。女性因?yàn)橛袃蓷lX染色體，只要任何一條基因上有不帶該病的顯性基因，則不發(fā)病。故較少女性患病。因此，若父母雙方均帶有此隱性基因，且后代為男性，那么得該病的機(jī)會(huì)將大大增加。但是遺傳因素如何導(dǎo)致肌肉變性，則始終未明。
2015-12-29 15:21
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針對(duì)上述提問(wèn)，推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問(wèn)題
什么是肌營(yíng)養(yǎng)不良癥? 肌營(yíng)養(yǎng)不良(muscular dystrophy)是一組遺傳性、進(jìn)行性肌肉變性性疾病。為進(jìn)行性加重的肌肉萎縮和無(wú)力，或假性肥大。肌營(yíng)養(yǎng)不良癥為原發(fā)性疾病，無(wú)神經(jīng)源性的運(yùn)動(dòng)、感覺(jué)障礙。根據(jù)遺傳方式、臨床表現(xiàn)的不同特點(diǎn)，可分為多種類型，其中以假性肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良發(fā)病率最高，病情最為嚴(yán)重。 查看全文»
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