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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價
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張建國 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
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小兒家族性低血磷性佝僂病的診斷，主要依據(jù)臨床表現(xiàn)、實(shí)驗(yàn)室檢查、影像學(xué)檢查、家族病史以及基因檢測等。 1.臨床表現(xiàn)：患兒常有生長遲緩、骨骼畸形（如雞胸、漏斗胸、O 形腿或 X 形腿）、牙齒發(fā)育異常等。 2.實(shí)驗(yàn)室檢查：血磷降低，血鈣正常或稍低，堿性磷酸酶升高，甲狀旁腺激素水平正常。 3.影像學(xué)檢查：X 線檢查可見長骨干骺端增寬、毛刷樣或杯口狀改變。 4.家族病史：詢問家族中是否有類似疾病患者。 5.基因檢測：有助于明確致病基因，輔助診斷。 綜合以上多種檢查方法和因素，能夠較為準(zhǔn)確地診斷小兒家族性低血磷性佝僂病，為后續(xù)治療提供依據(jù)。
2024-10-08 16:57
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