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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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黃飛龍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
婦產(chǎn)科
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小兒 X-連鎖嚴重聯(lián)合免疫缺陷病的診斷，通?；谂R床表現(xiàn)、實驗室檢查、家族病史、基因檢測、免疫功能評估等。 1.臨床表現(xiàn)：患兒常反復發(fā)生嚴重感染，如肺炎、中耳炎、敗血癥等，生長發(fā)育遲緩，還可能有特殊面容。 2.實驗室檢查：血常規(guī)可能顯示白細胞、淋巴細胞減少，免疫球蛋白水平顯著降低。 3.家族病史：詢問家族中是否有類似疾病患者。 4.基因檢測：檢測相關基因突變，是確診的重要依據(jù)。 5.免疫功能評估：包括 T 細胞、B 細胞功能檢測，細胞因子測定等。 綜合以上多方面的檢查和評估結果，才能準確診斷小兒 X-連鎖嚴重聯(lián)合免疫缺陷病。一旦確診，應及時采取治療措施，提高患兒的生活質量和生存率。
2024-10-09 00:42
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