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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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尹君 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
耳鼻喉科
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小兒苯丙酮尿癥的預(yù)后受多種因素影響，包括診斷和治療時(shí)機(jī)、飲食控制情況、患兒依從性、病情嚴(yán)重程度以及家庭支持等。 1.診斷和治療時(shí)機(jī)：早期診斷（出生后 2-3 周內(nèi)）并及時(shí)開(kāi)始治療，預(yù)后通常較好。若延誤診斷，可能導(dǎo)致不可逆的神經(jīng)系統(tǒng)損傷。 2.飲食控制情況：嚴(yán)格遵循低苯丙氨酸飲食，能有效控制血苯丙氨酸水平，改善預(yù)后。反之，飲食控制不佳會(huì)影響智力和身體發(fā)育。 3.患兒依從性：患兒能否積極配合治療，如按時(shí)服藥、堅(jiān)持特殊飲食，對(duì)預(yù)后有重要作用。依從性差可能導(dǎo)致病情反復(fù)。 4.病情嚴(yán)重程度：輕癥患兒經(jīng)過(guò)規(guī)范治療，預(yù)后相對(duì)良好。重癥患兒可能存在更嚴(yán)重的智力障礙等問(wèn)題。 5.家庭支持：家庭給予患兒充分的關(guān)愛(ài)和支持，有助于提高治療效果和預(yù)后。 總之，小兒苯丙酮尿癥的預(yù)后并非絕對(duì)，通過(guò)早期診斷、規(guī)范治療、嚴(yán)格飲食控制以及良好的家庭支持，多數(shù)患兒可獲得較好的生活質(zhì)量。
2024-10-09 05:52
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針對(duì)上述提問(wèn)，推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問(wèn)題
什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi)，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見(jiàn)的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見(jiàn)的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報(bào)，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會(huì)出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國(guó)內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果，發(fā)病率為1/16500(國(guó)外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
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鄒小兵
主任醫(yī)師 博士研究生導(dǎo)師
中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院
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顧學(xué)范
主任醫(yī)師 教授
上海兒童醫(yī)學(xué)中心
擅長(zhǎng)：內(nèi)分泌疾?。荷L(zhǎng)落后（矮小癥)青春發(fā)育異常（性早熟、性發(fā)育落 詳情»
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韓連書
主任醫(yī)師 教授
上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院
擅長(zhǎng)： 小兒性早熟、矮小癥、糖尿病、甲狀腺疾病、苯丙酮尿癥 詳情»
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