-
回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
-
羅玉君 副主任醫(yī)師
廣東省中醫(yī)院
三級(jí)甲等
兒科
-
小兒苯丙酮尿癥的治療需綜合多方面，包括早期干預(yù)、飲食控制、個(gè)體化方案制定、特殊時(shí)期管理及產(chǎn)前診斷等。健康問(wèn)題不容忽視，身體稍有不適即應(yīng)就醫(yī)，聽(tīng)從醫(yī)生的專業(yè)建議進(jìn)行治療。
2015-11-17 19:44
1.早期治療：確診后應(yīng)即刻治療，年齡越小開(kāi)始預(yù)后越好，能使智能發(fā)育接近正常水平。
2.飲食控制：嚴(yán)格控制苯丙氨酸攝入，保持血苯丙氨酸濃度在 120～360μmol/L 為宜，苯丙氨酸為必需氨基酸，不可或缺但不能過(guò)量。
3.個(gè)體食譜：因患兒對(duì)苯丙氨酸耐受量不同，需根據(jù)具體情況調(diào)整食譜，低苯丙氨酸奶方治療通常要持續(xù)到 12 歲以上。
4.特殊時(shí)期：成年女性患者懷孕前應(yīng)重新控制飲食直至分娩，以防影響胎兒。
5.產(chǎn)前診斷：對(duì)于有高危因素的家庭，需進(jìn)行產(chǎn)前診斷，提前預(yù)防。
總之，小兒苯丙酮尿癥的治療是一個(gè)長(zhǎng)期且需要精心管理的過(guò)程，家長(zhǎng)要積極配合醫(yī)生，嚴(yán)格遵循治療方案，以保障患兒的健康成長(zhǎng)。
-
針對(duì)上述提問(wèn)，推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問(wèn)題
什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi)，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見(jiàn)的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見(jiàn)的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報(bào)，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會(huì)出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國(guó)內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果，發(fā)病率為1/16500(國(guó)外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
-
-
-
鄒小兵
主任醫(yī)師 博士研究生導(dǎo)師
中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院
擅長(zhǎng)：各類兒童發(fā)育行為障礙（兒童孤獨(dú)癥、 ADHD 、兒童學(xué)習(xí)困難 詳情»
-
-
-
-
顧學(xué)范
主任醫(yī)師 教授
上海兒童醫(yī)學(xué)中心
擅長(zhǎng)：內(nèi)分泌疾?。荷L(zhǎng)落后（矮小癥)青春發(fā)育異常（性早熟、性發(fā)育落 詳情»
-
-
-
-
韓連書(shū)
主任醫(yī)師 教授
上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院
擅長(zhǎng)： 小兒性早熟、矮小癥、糖尿病、甲狀腺疾病、苯丙酮尿癥 詳情»
-
你可能對(duì)下面的內(nèi)容感興趣
