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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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胡艷 副主任醫(yī)師
廣州市婦女兒童醫(yī)療中心
三級(jí)甲等
兒童保健科
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小兒半乳糖血癥若未得到及時(shí)有效的治療，可能引發(fā)多種并發(fā)癥，嚴(yán)重影響患兒健康，甚至危及生命，需及時(shí)就醫(yī)。關(guān)愛(ài)自己，從關(guān)注健康開始。身體不適時(shí)，請(qǐng)及時(shí)就醫(yī)，并在醫(yī)生指導(dǎo)下合理用藥。
2015-11-14 18:30
1.消化系統(tǒng)并發(fā)癥：常見(jiàn)黃疸、肝大、嘔吐、喂養(yǎng)困難、體重增加緩慢等。
2.代謝系統(tǒng)問(wèn)題：可能出現(xiàn)低血糖、氨基酸尿癥。
3.眼部異常：如白內(nèi)障、玻璃體出血。
4.肝臟病變：包括肝硬化、腹水、脾大。
5.神經(jīng)系統(tǒng)癥狀：例如驚厥、萎靡不振、易激惹，嚴(yán)重者可出現(xiàn)智力低下。
總之，小兒半乳糖血癥并發(fā)癥多樣，對(duì)患兒危害較大。一旦確診，應(yīng)盡快接受規(guī)范治療，以減少并發(fā)癥的發(fā)生，保障患兒健康成長(zhǎng)。
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針對(duì)上述提問(wèn)，推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問(wèn)題
什么是半乳糖血癥? 半乳糖血癥(galactosemia)是由于半乳糖代謝途徑中酶的缺陷所造成的遺傳代謝病，其發(fā)病率約為1/40000。依據(jù)酶的缺陷不同分為3型，均為常染色體隱性遺傳病，半乳糖血癥的臨床表現(xiàn)為黃疸、肝脾大、低血糖和肝功能異常。其中以半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉(zhuǎn)移酶缺乏最為多見(jiàn)，在新生兒中發(fā)病率為1/10000～1/30000，且病情嚴(yán)重?！ ∈澄镏械陌肴樘侵饕獊?lái)自奶類所含的乳糖。哺乳嬰兒所需能量的20%由乳類中的乳糖提供。正常情況下，乳糖進(jìn)入腸道后即被水解成半乳糖和葡萄糖經(jīng)腸黏膜吸收。半乳 查看全文»
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