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回答1
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軒存旺 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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小兒巴特綜合征是一種罕見的腎臟疾病,主要由于基因突變導(dǎo)致腎臟離子轉(zhuǎn)運(yùn)異常。其特征包括低鉀血癥、代謝性堿中毒、高腎素血癥、高醛固酮血癥等?;純撼3霈F(xiàn)多尿、煩渴、肌無力等癥狀。 1.病因:基因突變是主要原因,如編碼腎小管離子轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白的基因發(fā)生突變。 2.癥狀:多尿、煩渴、生長(zhǎng)遲緩、肌肉無力、抽搐等。 3.診斷:通過血液生化檢查,檢測(cè)血鉀、血鈉、血氯、腎素、醛固酮等指標(biāo),結(jié)合臨床表現(xiàn)確診。 4.治療:補(bǔ)充鉀鹽,如氯化鉀、枸櫞酸鉀等;使用保鉀利尿劑,如螺內(nèi)酯、氨苯蝶啶;糾正代謝紊亂。 5.預(yù)后:經(jīng)過規(guī)范治療,多數(shù)患兒癥狀可得到控制,但需長(zhǎng)期隨訪監(jiān)測(cè)。 小兒巴特綜合征雖罕見,但早期診斷和規(guī)范治療對(duì)患兒的生活質(zhì)量和生長(zhǎng)發(fā)育至關(guān)重要。家長(zhǎng)應(yīng)關(guān)注孩子的異常表現(xiàn),及時(shí)就醫(yī)。
2024-10-09 04:04
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