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線粒體病如何進(jìn)行診斷

線粒體病如何進(jìn)行診斷

  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

    吳明華 主任醫(yī)師

    江蘇省中醫(yī)院

    三級甲等

    神經(jīng)內(nèi)科

    線粒體病的診斷需綜合臨床癥狀、生化檢查、影像學(xué)檢查、肌肉活檢及基因檢測等。面對身體不適,切勿拖延,應(yīng)立即就醫(yī)并遵循醫(yī)囑,安全有效地恢復(fù)健康。
    1.臨床癥狀:如四肢近端極度不耐疲勞、身體矮小、神經(jīng)性耳聾等。
    2.生化檢查:血清乳酸、丙酮酸增高。
    3.影像學(xué)檢查:CT或MRI可見白質(zhì)腦病、基底核鈣化等。
    4.肌肉活檢:發(fā)現(xiàn)破碎紅纖維(RRF)、mtDNA缺失或點(diǎn)突變。
    5.基因檢測:有助于明確突變類型。
    線粒體病的診斷較為復(fù)雜,需要綜合多種檢查結(jié)果,避免誤診。

    2015-11-29 12:06
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