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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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楊東銀 醫(yī)師
安都衛(wèi)生院
一級(jí)
內(nèi)科
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小兒良性先天性肌弛緩綜合征的診斷，通常依據(jù)臨床表現(xiàn)、家族病史、神經(jīng)電生理檢查、肌肉活檢、基因檢測(cè)等。 1. 臨床表現(xiàn)：患兒出生后即有明顯的全身性肌肉松弛、無(wú)力，運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩，但智力正常。 2. 家族病史：了解家族中是否有類(lèi)似疾病患者，有助于判斷是否為遺傳性疾病。 3. 神經(jīng)電生理檢查：如肌電圖，可檢測(cè)神經(jīng)肌肉的功能狀態(tài)，判斷是否存在神經(jīng)源性或肌源性損害。 4. 肌肉活檢：通過(guò)對(duì)肌肉組織的病理檢查，明確肌肉的結(jié)構(gòu)和功能變化。 5. 基因檢測(cè)：查找可能存在的致病基因，為診斷提供有力證據(jù)。 綜合以上多種檢查方法，結(jié)合患兒的具體癥狀和家族情況，能夠較為準(zhǔn)確地診斷小兒良性先天性肌弛緩綜合征。
2024-10-09 04:38
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針對(duì)上述提問(wèn)，推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問(wèn)題
什么是嬰幼兒? 嬰幼兒是嬰兒和幼兒的統(tǒng)稱，一般是指0-3歲的小齡孩子。分為嬰兒(0-1歲)和幼兒(1-3歲)。嬰兒與幼兒之間有莫大的聯(lián)系，因此在許多的兒童論著、醫(yī)學(xué)論著、兒童早期教育等會(huì)將它們并起來(lái)說(shuō)，以示方便理解。 查看全文»
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陳超
主任醫(yī)師 教授
復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院
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黃敏
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王丹華
主任醫(yī)師 教授
北京協(xié)和醫(yī)院
擅長(zhǎng)：早產(chǎn)兒營(yíng)養(yǎng)、發(fā)育評(píng)價(jià)和早期干預(yù)指導(dǎo)，嬰幼兒營(yíng)養(yǎng)、生長(zhǎng)發(fā)育和心 詳情»
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