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先天性肌肉缺如的檢查主要包括體格檢查、影像學(xué)檢查、基因檢測(cè)、肌電圖檢查、血液檢查等。 1. 體格檢查：通過(guò)觀察患者的身體形態(tài)、肌肉發(fā)育情況、肢體活動(dòng)度等，初步判斷肌肉缺如的部位和程度。 2. 影像學(xué)檢查：如 X 線、CT、磁共振成像（MRI）等，可以清晰顯示骨骼、肌肉的結(jié)構(gòu)和形態(tài)，有助于確定肌肉缺如的范圍和相關(guān)骨骼的異常。 3. 基因檢測(cè)：查找是否存在與肌肉發(fā)育相關(guān)的基因突變，為診斷和遺傳咨詢(xún)提供依據(jù)。 4. 肌電圖檢查：評(píng)估肌肉的電生理活動(dòng)，了解肌肉的功能狀態(tài)。 5. 血液檢查：包括肌酸激酶、乳酸脫氫酶等指標(biāo)，輔助判斷肌肉是否存在損傷。 通過(guò)綜合運(yùn)用上述多種檢查方法，能夠較為準(zhǔn)確地診斷先天性肌肉缺如，為后續(xù)的治療和康復(fù)提供重要參考。