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回答1
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楊東銀 醫(yī)師
安都衛(wèi)生院
一級
內科
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小兒脆性 X 染色體綜合征危害較多,包括智力障礙、行為問題、特殊面容、生長發(fā)育遲緩、生殖系統(tǒng)異常等。 1.智力障礙:患兒的智力水平通常低于正常兒童,學習能力差,認知功能受損。 2.行為問題:常見多動、注意力不集中、焦慮、自閉等。 3.特殊面容:如長臉、大耳朵、突出的下頜等。 4.生長發(fā)育遲緩:身高、體重增長緩慢,語言發(fā)育落后。 5.生殖系統(tǒng)異常:男性可能出現(xiàn)睪丸增大,女性可能出現(xiàn)月經不規(guī)律等。 總之,小兒脆性 X 染色體綜合征對患兒的身心健康和生活質量產生嚴重影響,需要早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早干預。
2024-10-09 06:09
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什么是染色體異常? 染色體是組成細胞核的基本物質,是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條,Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類染色體顯帶照片。 查看全文»