先天性巨痣癥又稱先天性巨大色素痣，是一種特殊類型的先天性痣細胞痣，不遺傳，直徑可超過20cm。損害覆蓋整個頭發(fā)、肩部、肢體或軀干的大部分，10%～13%患者可發(fā)生惡性黑色素瘤。原發(fā)性黑素瘤均由表皮內的黑素細胞增生所致，其表現為色素濃重的逐漸增大的結節(jié)，周圍可繞以紅暈。其發(fā)病率雖較基底細胞癌、鱗狀細胞癌低，但惡性度大，轉移發(fā)生早，死亡率高，因此早期診斷、早期治療很重要。引起先天性巨痣癥的病因有：

1。痣細胞痣惡變：

現在認為皮膚黑色素瘤雖與痣細胞痣有關，但非完全如此。黑色素瘤細胞來源于皮內型真皮內痣細胞而非所謂交界型痣細胞。掌、跖部黑色素瘤大多與痣細胞痣無關。因此，有人認為黑色素瘤不完全與痣細胞痣有關。

但任何痣包括色素性皮損，當突然發(fā)生增長加速，色素增深或變淺，周圍出現不規(guī)則的色素暈，或色素脫失暈，發(fā)癢、刺痛、表面出現鱗屑、分泌、結痂、破潰、出血、脫毛，近旁出現衛(wèi)星結節(jié)，或出現不明原因的區(qū)域淋巴結增大時，都應考慮是開始惡變的指征，需要嚴加注意。

2。紫外線輻射：

反復照射290～320 nm波長的紫外線不僅可導致黑素細胞數量的增加，且可引起其質的變化。

黑色素瘤的發(fā)病率與陽光特別是紫外線的照射有關。

有人認為惡性雀斑樣痣型黑色素瘤與陽光的直接照射有關，非曝光部位的結節(jié)型黑色素瘤則可能因日光作用，曝光區(qū)皮膚釋放一種物質進入血中（日光循環(huán)因子），作用于非曝光部位皮膚的黑色素細胞所致。