巨痣癥也叫巨型先天性黑色素細胞痣巨痣，為皮膚的先天性腫瘤，其面積廣大可分布在身體各處。巨痣的診斷標準因患者年齡、患病部位而異。如額、面等特定部位的色素痣，面積雖不足以上標準，但手術切除后創(chuàng)面不能直接縫合者，亦可視為巨痣。容易與巨痣癥相混淆的疾病有：

1。雀斑

見于鼻、兩頰、手背和軀干上部。皮損為淡黃色，黃褐色或褐色斑點，呈圓形、卵圓形或不規(guī)則形，如針尖至粒大小。斑點不融合。主要病理改變?yōu)榛准毎麑拥暮谏卦龆?，而黑素細胞的?shù)目不增加。

2。脂溢性角化病

為扁平而境界清楚地斑片，表面光滑或呈乳頭瘤狀，可形成一層油脂性厚痂。毛囊角栓是重要特征之一，有時甚至很小的早期皮疹即已看得很清楚。

3。惡性黑素瘤

常不對稱，邊界不清楚，邊緣不光滑，顏色不均勻，發(fā)展迅速，容易破潰、出血，可形成不規(guī)則瘢痕，組織學顯示痣細胞異型。中心暗點以及屈光度的改變是脈絡膜惡性黑色素瘤所表現(xiàn)出來的一種重要癥狀。