病因迄今未明。大部分患者有發(fā)病誘因，如精神刺激、過度勞累、長期服藥或手術(shù)等，其與胃及十二指腸潰瘍的誘因有相似之處。全消化道息肉病可能與炎癥有關(guān)，因小腸內(nèi)細(xì)菌繁殖，缺乏遲發(fā)型免疫反應(yīng)，血漿免疫球蛋白IgM值降低，而免疫球蛋白IgA值正常。免疫熒光檢查顯示小腸產(chǎn)生IgA的細(xì)施減少，而產(chǎn)生IgG的細(xì)胞卻增多，可能與細(xì)菌或病毒感染有關(guān)。

臨床檢查主要根據(jù)皮疹的特點以及病理學(xué)檢查綜合診斷。

1、皮疹特點：多發(fā)性色素沉著斑，指甲到錢幣大，或卵圓形，灰到灰棕色，邊界不太清楚，大致對稱散布于軀干及四肢近端等非暴露部位。

2、組織病理：真皮上部乳頭層和乳頭下層噬黑素細(xì)胞增加。細(xì)胞浸潤常不明顯，于血管周圍有時可有少量淋巴細(xì)胞和漿細(xì)胞。表皮下層黑素偶見輕度增加。

3、對于合并有皮損的應(yīng)檢查血常規(guī)、C-反應(yīng)蛋白、肝腎功能等。

鑒別診斷：

1、色素性蕁麻疹

皮損處劃痕或摩擦后，色素斑處潮紅并形成風(fēng)團，即Darier征陽性。一般兒童期發(fā)病者居多，斑疹較小，可有斑丘疹、丘疹或結(jié)節(jié)等其他損害，境界較清楚。

2、神經(jīng)纖維瘤病

咖啡牛奶斑軀干部色素沉著斑大小不一，形狀不一，境界常鮮明，可見多數(shù)柔軟的突出皮面的疝狀腫瘤。

排除上述兩癥后進(jìn)一步詳細(xì)詢問病史：如有否接觸化學(xué)物質(zhì)或物理性刺激史，長期應(yīng)用某些藥物如砷、銀、氯丙嗪等病史，有否內(nèi)分泌紊亂及其他內(nèi)科疾患，如Addison病等，并進(jìn)行相應(yīng)的實驗室檢查。