二胎政策的開放，讓許多渴望擁有多一個孩子的父母如愿以償。然而，迎來二胎的同時，我國胎兒出生缺陷的發(fā)生率卻有明顯上升。中山大學附屬第一醫(yī)院產(chǎn)科主任醫(yī)師羅艷敏教授提醒，想要生出“優(yōu)質(zhì)寶寶”，孕媽媽要做好產(chǎn)前檢查，必要時進行產(chǎn)前診斷來預防出生缺陷。

什么是產(chǎn)前檢查？

羅艷敏教授解釋說，產(chǎn)前檢查是指對孕婦和胎兒進行的一系列檢查，以便及時發(fā)現(xiàn)孕婦和胎兒異常情況，并及早進行診治，保證孕婦和胎兒的安全。

“廣義上的產(chǎn)前檢查包括備孕前的檢查，如抽血、B超等評估是否適合妊娠、妊娠的風險，同時指導備孕時的營養(yǎng)、運動、生活作息等方方面面。狹義的產(chǎn)前檢查指在孕期的檢查。我國2018年孕期保健指南將孕期檢查分為這幾個時期：6~14周、15~20周、20~24周，25~28周，29~32周，33~36周和37~41周，整個孕期預計要7~11次左右的檢查，如果有高危因素，檢查次數(shù)還會增加?！?/span>

產(chǎn)前檢查包括哪些方面？

初次產(chǎn)前檢查，醫(yī)生會詳細詢問病史：是否有慢性疾病，是否有遺傳病的家族史，是否有在服用某些藥物，是否有流產(chǎn)、早產(chǎn)、胎兒畸形等不良的生育史；然后再做詳細的體格檢查：聽心肺、量血壓、測體重，評估體重指數(shù)；另外還要做全套的抽血化驗，包括血尿常規(guī)、肝腎功能和B超等，全面評估孕婦的妊娠情況和胎兒發(fā)育情況。

產(chǎn)前檢查看似很復雜，那么整個產(chǎn)前檢查過程需要做多少次B超呢？羅艷敏教授回答說，并沒有規(guī)定產(chǎn)前需要做夠多少次B超檢查，但這4次B超尤其重要：

1、11~13周+6的早期篩查，這時B超可評估胎兒是否存活，是單胎還是雙胎，有否早發(fā)的異常；同時可用胎兒頸項透明層厚度等指標來評估胎兒染色體非整倍體的風險。

2、20~24周時通過三維排畸B超對胎兒進行一系列的全身檢查，看整體生長和是否存在畸形。

3、28~32周做晚期生長評估，及時發(fā)現(xiàn)胎兒是否有腦積水，生長發(fā)育遲滯等異常。

4、在分娩前做一次B超，主要評估胎兒的體重、羊水情況，以此來選擇分娩方式，為分娩做好準備。

已經(jīng)做了產(chǎn)前檢查，為何還要再做產(chǎn)前診斷？

羅艷敏教授表示，產(chǎn)前檢查幾乎是每個孕婦在孕前都需要進行的檢查，而對于高危的胎兒，還會進行一系列的檢查來明確胎兒是否有染色體異常、微缺失微重復綜合征、宮內(nèi)感染等異常情況，判斷是否可以繼續(xù)妊娠或評估胎兒預后，從而避免有嚴重出生缺陷的胎兒出生。

產(chǎn)前診斷可分為介入性和非介入性，介入性包括絨毛活檢、羊水穿刺、臍帶穿刺；非介入性指無創(chuàng)的檢查，如超聲波、磁共振等。

介入性的產(chǎn)前診斷以羊水穿刺為例，通常是在B超引導下穿刺針扎入羊膜腔，避開胎兒抽少許羊水化驗，手術(shù)過程非常簡單。

非介入性的產(chǎn)前診斷如B超，當B超發(fā)現(xiàn)胎兒有先天性畸形，診斷為具體哪一種先天性異常時，這時就叫做診斷而不是篩查。

哪些人群需要做產(chǎn)前診斷？

羅艷敏教授指出，產(chǎn)前診斷尤其是介入性的產(chǎn)前診斷，都有一定的流產(chǎn)風險，所以并非適合所有人。針對高危人群，如超聲發(fā)現(xiàn)胎兒有異常，羊水過多、胎兒生長受限，高齡孕婦或產(chǎn)前篩查高風險，有遺傳病家族史或不良生育史等孕婦，建議做產(chǎn)前診斷。

產(chǎn)前診斷也具有一定的禁忌，孕婦正處于急性感染期如發(fā)燒，有腹痛、陰道流血等流產(chǎn)征象，局部皮膚穿刺有感染等情況都不適合做產(chǎn)前診斷。

二胎媽媽如何預防出生缺陷？

二胎媽媽跟出生缺陷并沒有直接掛鉤，只是因為二胎時常處于高齡，高齡孕婦存在一定的風險：

1、隨著年齡增大，早期胚胎停育、自然流產(chǎn)，胎兒出現(xiàn)染色體非整倍體風險明顯增加。

2、高齡媽媽自身可能伴有高血壓、糖尿病、甲亢、系統(tǒng)性紅斑狼瘡等疾病，在孕前需要長期服藥，這些藥物可能對胎兒造成不良的影響。

所以，高齡孕婦在備孕時，需要評估原有疾病是否穩(wěn)定，身體條件是否適合妊娠，服用的藥物是否對胎兒有影響。在懷孕期間，高齡孕婦要盡早做產(chǎn)前檢查，通過B超確定是否有明顯的胎兒畸形，年齡在35到39歲而且單純年齡為高危因素的孕婦，還可選擇無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢查篩查胎兒染色體非整倍體。

此外，在整個懷孕期間，孕婦除了按時做好產(chǎn)前檢查，還要做好自我保健，保持孕期飲食均衡，控制體重，學會監(jiān)測胎動情況。

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