廣東作為地中海貧血（簡(jiǎn)稱：地貧）的高發(fā)區(qū)，每6個(gè)人中即有1人為α或者β地貧基因攜帶者。據(jù)了解，每年新出生重型β-地貧數(shù)百人，每個(gè)重型地貧家庭的傳統(tǒng)治療費(fèi)用以百萬計(jì)，家庭造成重要的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，嚴(yán)重影響我省人口素質(zhì)，已經(jīng)成為我省的公共衛(wèi)生問題。對(duì)此，南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院兒科副主任、主任醫(yī)師吳學(xué)東表示，地貧可防，廣泛開展地貧的婚前專項(xiàng)體檢或產(chǎn)前檢查，能夠有效減少或避免重型地貧兒的出生。

廣東地區(qū)，每6人中就有1人攜帶地中海貧血基因

地中海貧血是一種遺傳病。因遺傳基因缺陷導(dǎo)致合成血紅蛋白異常，進(jìn)而紅細(xì)胞壽命縮短、破壞加速，引起進(jìn)行性溶血性貧血，臨床上常見α、β兩種類型。吳學(xué)東介紹，在我國(guó)，發(fā)病人群主要集中在廣東、廣西及周邊省份，如湖南、湖北、江西、福建、四川、云南、貴州等。在廣東地區(qū)，每6人中就有1人攜帶地中海貧血基因。

地中海貧血是如何遺傳的呢？吳學(xué)東解釋，若夫婦兩人都不是地貧基因攜帶者，他們的下一代將不會(huì)帶有這種基因；若夫婦只有一方是地貧基因攜帶者，而另一方為正常，他們的子女有50%的機(jī)會(huì)因遺傳而成為地貧基因攜帶者；若夫婦二人都是地貧基因攜帶者，每次懷孕，他們的孩子將有25%的機(jī)會(huì)是正常，50%的機(jī)會(huì)成為地貧基因攜帶者，而有25%的機(jī)會(huì)患上重型地貧。

對(duì)此，吳學(xué)東表示，高發(fā)地人群，首先要了解自己是否為地貧基因攜帶者，如果已經(jīng)懷孕，則要在懷孕后按時(shí)作產(chǎn)前檢查了解自己是否是地貧高危人群。產(chǎn)前檢查時(shí)機(jī)：早孕絨毛采樣檢查宜在孕10周-13周進(jìn)行；羊水穿刺檢查宜在孕16周-22 周進(jìn)行。

造血干細(xì)胞治療可治愈地貧

倘若大家在婚前和產(chǎn)前都沒有做好相關(guān)檢查，則需要關(guān)注新生兒出生的狀況。吳學(xué)東指出，如果患兒出生后3～12個(gè)月開始出現(xiàn)面色蒼白，容易疲倦，食欲不振，體質(zhì)虛弱等癥狀則要及時(shí)就醫(yī)。“地中海貧血會(huì)導(dǎo)致肝脾常腫大，發(fā)育不良和骨骼改變。當(dāng)并發(fā)含鐵血黃素沉著癥時(shí)，因過多的鐵沉著于心肌和其它臟器如肝、胰腺、腦垂體等引起該臟器損害的相應(yīng)癥狀，其中嚴(yán)重的是心力衰竭，可導(dǎo)致患兒死亡。所以一旦發(fā)現(xiàn)有患兒有相關(guān)情況應(yīng)及時(shí)就醫(yī)” 吳學(xué)東說。

就重型地中海貧血目前的治療而言，有定期輸血加去鐵治療、造血干細(xì)胞移植兩種。首先定期輸血治療應(yīng)從早期開始給予中、高量輸血，以使患兒生長(zhǎng)發(fā)育接近正常和防止骨骼病變。吳學(xué)東介紹，其方法是先反復(fù)輸注濃縮紅細(xì)胞，使患兒血紅蛋白含量達(dá)120～150g/L;然后每隔2～4周輸注濃縮紅細(xì)胞10～15ml/kg ，使血紅蛋白含量維持在90～105g/L以上。其次，去鐵治療應(yīng)定期驗(yàn)血查血清鐵蛋白，如超過1000mol/l，應(yīng)該開始規(guī)律使用除鐵藥物。

針對(duì)造血干細(xì)胞移植，二歲以上患者如有HlA配型相合者，可采用造血干細(xì)胞移植而達(dá)到治愈的目的。吳學(xué)東介紹，造血干細(xì)胞治療地貧已有三十多年的歷史，是目前能治愈地貧和性價(jià)比最高的治療方法。

南方醫(yī)院兒科從1980年開始開展小兒骨髓移植，1985年建成兒科造血干細(xì)胞移植中心，每年完成兒童移植100多例，至今已完成各類造血干細(xì)胞移植1095例（其中重型地中海貧血移植占765例，占70%），目前南方醫(yī)院兒科全相合地中海貧血移植成功率高達(dá)94.5%，半相合地中海貧血移植成功率高達(dá)90%。

指導(dǎo)專家：南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院兒科副主任、主任醫(yī)師吳學(xué)東

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