在我們的周圍，出現頭頸、下頜或雙手震顫的人并不少見，他們可能是小孩子、青少年、成年人或中老年人。有些人年輕時就出現震顫，也有人年紀大了才出現。隨著大眾對 “帕金森病” 認識的普及，越來越多的人開始擔心身體出現的 “震顫”。然而，在帕金森病及運動障礙疾病門診就診的人群中，部分患者被診斷為 “特發(fā)性震顫（ET）”。今天，我們就來深入了解這個相對比較良性的、常見的神經退行性疾病。

一、什么是特發(fā)性震顫（ET）？

特發(fā)性震顫又稱原發(fā)性震顫，是較常見的運動障礙性疾病，約 30% - 70% 的 ET 患者有家族史，多呈常染色體顯性遺傳，表現為家族中有多位家人共患病的現象。ET 在普通人群中的患病率約為 0.9%，并隨著年齡的增長而升高，65 歲以上老年人群的患病率約為 4.6%。本病隱匿起病，緩慢進展，有飲酒后震顫減輕的現象，其發(fā)病機制和病理變化尚未明確。

二、主要的癥狀

1.起病年齡：各年齡段均可發(fā)病，多見于青少年及 40 歲以上的中老年人，有家族史的發(fā)病年齡可以更早。

2.臨床癥狀：常為雙側緩慢起病，隨年齡逐漸進展，以雙上肢動作性震顫為主要特征，在倒水、簽名、進食時明顯。震顫還可累及下肢、頭部、口面部或咽喉肌等；情緒緊張或激動時加重，部分患者飲酒后震顫可減輕；隨著病情的發(fā)展，震顫幅度可增加。

3.其他：可能出現感覺障礙、精神癥狀、睡眠障礙等癥狀。

三、震顫臨床分級

0 級：無震顫；

1 級：輕微，震顫不易察覺；

2 級：中度，震顫幅度 <2cm，非致殘；

3 級：明顯，震顫幅度在 2 - 4cm，部分致殘；

4 級：嚴重，震顫幅度超過 4cm，致殘。

四、輔助檢查

臨床診斷以病史及體格檢查為主要診斷依據。輔助檢查通常用于排除其他原因引起的震顫：

1.實驗室檢查：檢查肝腎功能、電解質、血糖、甲狀腺功能、血清銅藍蛋白、藥物、毒物等以排除代謝、藥物、毒物等因素引起的震顫。

2.神經影像學檢查：頭顱磁共振成像（MRI）主要用于排除顱內病灶以及與小腦疾病或創(chuàng)傷后事件相關的震顫；多巴胺轉運體（DAT）PET/SPECT 顯像用于評估黑質紋狀體多巴胺能通路的功能，排除多巴胺能神經元變性相關疾病，如帕金森病。

3.神經電生理：肌電圖可記錄震顫的存在、測量震顫的頻率并評估肌電爆發(fā)模式。

4.基因診斷：目前發(fā)現了一些基因，如 LINGO1 等基因或位點的變異，NOTCH2NLC 基因 5′ 非翻譯區(qū)的 GGC 異常重復擴增明確與 ET 發(fā)病相關；其他多核苷酸重復突變的檢測有助于對脊髓小腦性共濟失調等的鑒別診斷。

五、診斷標準

1.雙上肢動作性震顫，伴或不伴其他部位的震顫（如下肢、頭部、口面部或聲音）；

2.不伴有其他神經系統(tǒng)體征，如肌張力障礙、共濟失調、帕金森綜合征等；

3.病程超過 3 年。

六、治療

本病是否需要治療，依癥狀是否影響患者日常生活能力而定：

1.輕度的、不影響日常生活或引起心理困擾的 1 級震顫無需治療，只需進行宣教和安慰；

2.2 級震顫患者由于工作或社交需要，可選擇事前半小時服藥以間歇性減輕癥狀；

3.影響日常生活和工作的 2 - 4 級震顫患者，需要藥物治療；

4.藥物難治性重癥震顫患者可考慮手術治療；

5.頭部或聲音震顫患者可選擇 A 型肉毒毒素注射治療。

內科藥物治療

可選擇本病治療的一線藥物和二線藥物。

外科治療的方法

少數癥狀嚴重且對藥物治療反應不佳的患者可行丘腦損毀術或腦深部電刺激術（DBS），目前已成為治療藥物難治性 ET 的首 選方法。

特發(fā)性震顫是常見的相對良性的神經退行性疾病，臨床上容易誤診為帕金森病，導致過度擔心和誤用藥。提高對該病的認識可以減少誤診、減少誤用藥的可能。如果您或您身邊的人出現手抖等癥狀，不要過度恐慌，及時前往昆明康瑞腦科醫(yī)院神經外科就診，讓專業(yè)醫(yī)生為您提供準確的診斷和治療方案。