先天性巨結(jié)腸的癥狀新生兒表現(xiàn)為不排胎便，年長兒表現(xiàn)為頑固性便秘，具體介紹如下：

1、新生兒和嬰幼兒

正常新生兒幾乎全部在出生后24h內(nèi)排出第一次胎便?；純簞t表現(xiàn)為生后不排胎便，開始排胎便及排空時間均推遲。出生后2～3天內(nèi)出現(xiàn)部分甚至完全性腸梗阻癥狀?；純簢I吐，吐物含膽汁或糞便樣液體，并有腹脹及便秘。肛門指診或用溫鹽水洗腸，可排出大量胎便及氣體，癥狀緩解。緩解數(shù)天后，腹脹、便秘又復(fù)出現(xiàn)，又需洗腸才能排便。體檢可完全正常，有時可捫到擴張的腸管橫貫于上腹部。如果看到有從右向左的蠕動波，可以推測是在無神經(jīng)節(jié)細胞腸段近端擴張的橫結(jié)腸。腹脹緩解后可以進食，惟多數(shù)患兒由于嘔吐、拒食而體重不增，發(fā)育較差。

在新生兒，也可能以腹瀉為突出癥狀而伴有腸梗阻，經(jīng)常便秘與腹瀉交替出現(xiàn)。如反復(fù)遷延，患兒日趨消瘦，并引起營養(yǎng)不良性水腫。新生兒期，并發(fā)腸炎者甚為多見，炎癥往往頑固難治，可發(fā)展為兇猛的小腸結(jié)腸炎。發(fā)病較急，有高熱，吐、瀉，梗阻腸腔內(nèi)積存的大量腸液可導(dǎo)致重度脫水、酸中毒和休克，如不積極搶救，多于24h內(nèi)死亡。腸炎病變可產(chǎn)生腹腔滲液，出現(xiàn)腹膜刺激征，臨床上很像化膿性腹膜炎。

如癥狀較輕，于新生兒期往往未能作出診斷。到嬰幼兒期表現(xiàn)為進行性便秘及腹脹。輕癥者常需瀉藥通便，重癥者常需洗腸協(xié)助排便?；純喊l(fā)育營養(yǎng)均低于正常標(biāo)準，腹脹明顯，腹壁靜脈曲張，常出現(xiàn)腸型，左下腹部可觸及充滿糞便的腸襻。

2、年長兒和成人

有些年長兒和成人對此病耐受性好，可以活到較大年齡。頑固性便秘是主要的病史，有的2周才解一次大便，經(jīng)常依靠瀉藥排便，而且瀉藥越來越不起作用。體檢可見面色蒼白，營養(yǎng)不良，腹部突出，兩腿細長。偶見急性腸功能不全。病人發(fā)展到完全性腸梗阻而就醫(yī)。