家族性多發(fā)性結(jié)腸息肉-骨瘤-軟組織瘤綜合征、家族性結(jié)腸息肉癥是染色體顯性遺傳疾病，為單一基因的多方面表現(xiàn)。1905年由Gardner報道結(jié)腸息肉病并家族性骨瘤、軟組織瘤和結(jié)腸癌者機會較多，其后于1958年Smith提出結(jié)腸息肉、軟組織腫瘤和骨瘤三聯(lián)征為Gardner綜合征。結(jié)腸息肉均為腺瘤性息肉，癌變率達50％，隨著病程延長及年齡增長和免疫力下降癌變率更高，男女均可罹患，有家族史。而腸道息肉就是我們腸道粘膜上所有隆起性的病變，通俗地說，就是腸道上長了一些肉疙瘩，包括了腫瘤性和非腫瘤性病變。如果家族中多數(shù)人都長腸息肉，需提高警惕謹(jǐn)防多發(fā)性息肉病。

腸鏡能否辨明息肉的性質(zhì)？

內(nèi)鏡下從大體形狀上大致可以判斷息肉的良惡性，一般來說，帶蒂的、直徑小于2Cm、表面光滑、鏡子推動活動度好的常常是良性的，包括炎癥性、腺瘤性息肉。而黏膜下扁平的，直徑較大（大于2Cm），表面有出血、潰瘍，鏡子推動活動度差的往往往是惡性的機會較大。美國一項研究顯示，直徑<1Cm 的息肉惡變約1％，大于2Cm的腺瘤46％是惡性的，1～2Cm之間的腺瘤僅10％惡變。另外，借助色素內(nèi)鏡與放大內(nèi)鏡等技術(shù)，根據(jù)息肉表面的腺管開口類型，可對病變的類型與性質(zhì)作出初步的判斷。當(dāng)然，內(nèi)鏡下只能根據(jù)息肉的形態(tài)作出大概而模糊的診斷，正確的處理是將息肉完整切除送病理檢查，以最終判定息肉的性質(zhì)。病理結(jié)果才是息肉診斷的“金標(biāo)準(zhǔn)”。

腸息肉的形成主要有以下幾點原因：

1.感染：炎性息肉與腸道慢性炎癥有關(guān)；

2.年齡：結(jié)直腸息肉的發(fā)病率隨年齡增大而增高；

3.胚胎異常：幼年性息肉病多為錯構(gòu)瘤，可能與胚胎發(fā)育異常有關(guān)；

4.生活習(xí)慣：低纖維飲食與結(jié)直腸息肉有關(guān)；吸煙與腺瘤性息肉有密切關(guān)系；

5.遺傳：某些息肉病的發(fā)生與遺傳有關(guān)，如家族性非息肉病大腸癌（HNPCC）和家族性腺瘤性息肉?。‵AP）等。

高危人群包括：家族成員中有結(jié)腸癌或結(jié)腸息肉者；長期吃高脂肪、高動物蛋白、低纖維以及油炸食品者；年齡大于50歲。此外，坐的時間越長，患腸息肉的風(fēng)險也越高。建議這幾類人每年做一次電子腸鏡、肛門指檢、大便隱血等檢查，及時發(fā)現(xiàn)有癌變傾向的結(jié)腸腺瘤。在結(jié)直腸癌高發(fā)的歐美國家，從50歲開始，就推薦所有人每年對自然排出的糞便做隱血檢查，每5到10年做一次完整的結(jié)腸鏡檢查，及早發(fā)現(xiàn)。

家族性腸息肉需切除

其實，腸道內(nèi)的息肉就好像人們皮膚上的瘊子，是個凸起的小東西，隨著時間的推移會逐漸長大，有些最后會惡變?yōu)槟c癌。普通人做腸鏡檢查有可能會發(fā)現(xiàn)一兩個息肉，腸鏡下就能摘除。這種情況就比較簡單和常見，危險也不大。但是如果息肉數(shù)目非常多，就像鋪路石一樣，而且家族中多人都是類似情況，那就需要提高警惕了。若患者是家族性、遺傳性的息肉病，必須做預(yù)防性切除。

家族性、遺傳性息肉是一種遺傳性疾病。如果夫妻倆都患有息肉病，那么，他們的子女100%都會遺傳有腸道多發(fā)息肉；如果夫妻倆只有一人患病，那么他們后代患病的幾率為50%。

多發(fā)性息肉病又叫家族性腺瘤性息肉病，是一種遺傳性疾病，而且多發(fā)，可布滿結(jié)腸和直腸，具有很高的癌變傾向。一般好發(fā)于青年，15歲～25歲青春期開始出現(xiàn)臨床癥狀，30歲左右最明顯。這些患者發(fā)病的癥狀通常為腹瀉、便血、腹痛等。最可怕的是，這種患者的息肉最終一定會惡變?yōu)槟c癌。但是，目前對這個疾病的治療方法非常有限，最好的辦法是將全部結(jié)腸預(yù)防性切除，也就是在沒有惡變前全部切除。