先天性脊柱側(cè)彎的發(fā)病原因不清楚，可能和胚胎第5-8周脊柱發(fā)生異常有關。特發(fā)性脊柱側(cè)彎的發(fā)生，目前認為可能主要和褪黑激素的分泌異常有關。馬凡綜合征是一種結(jié)締組織疾病，常存在脊柱側(cè)彎畸形。神經(jīng)纖維瘤病合并脊柱側(cè)彎畸形，主要是由于腫瘤對椎體結(jié)構(gòu)的破壞造成的。發(fā)現(xiàn)脊柱畸形的年齡，了解脊柱畸形發(fā)展的速度，伴發(fā)癥狀，如疼痛、易疲乏、運動后氣短、心悸、下肢麻木、走路不便等，了解第二性征有無出現(xiàn)及出現(xiàn)的時間。對了解脊柱側(cè)彎很有幫助。

脊柱側(cè)彎是指脊柱在矢狀面上偏離身體軸線的一種脊柱畸形，但脊柱側(cè)彎常常合并椎體的旋轉(zhuǎn)，實際上脊柱側(cè)彎是三維結(jié)構(gòu)的畸形。臨床上比較常見的脊柱側(cè)彎有先天性脊柱側(cè)彎、特發(fā)性脊柱側(cè)彎、神經(jīng)纖維瘤病合并的脊柱側(cè)彎、神經(jīng)肌肉疾病合并的脊柱側(cè)彎，如馬凡氏綜合征，先天性肌肉營養(yǎng)不良等等。