1、早期

癥狀僅有輕度疲乏和間歇發(fā)生的瘙癢，1/2有肝腫大，1/4有脾腫大，血清堿性磷酸酶及γ-GT升高常是唯一的陽(yáng)性發(fā)現(xiàn)，日輕夜重的瘙癢作為首發(fā)癥狀達(dá)47%，1/4患者先有疲乏感，且可引起憂郁癥，之后出現(xiàn)瘙癢，黃疸作為首發(fā)表現(xiàn)者占13%，此類(lèi)患者常有肝脾腫大，可有黃疣，角膜色膜環(huán)，肝掌，蜘蛛痣，抓痕部位有蝶形皮膚色素斑，皮膚變粗，變厚，可能與抓傷和維生素A缺乏有關(guān)。

2、無(wú)黃疸期

少數(shù)患者血清膽固醇可高達(dá)8g/L，掌，跖，胸背皮膚有結(jié)節(jié)狀黃疣，也有沿膝，肘，臀肌腱，神經(jīng)鞘分布者，杵狀指，長(zhǎng)骨骨膜炎可伴有疼痛與壓痛。

3、黃疸期

臨床黃疸的出現(xiàn)標(biāo)志著黃疸期的開(kāi)始，黃疸加深預(yù)示著病程進(jìn)展到晚期，壽命短于2年，此時(shí)常伴有骨質(zhì)疏松，骨軟化，椎體壓縮，甚至發(fā)生肋骨及長(zhǎng)骨骨折，這些與維生素D代謝障礙有關(guān)。

4、終末期

血清膽紅素直線上升，肝脾明顯腫大，瘙癢，疲乏感加重，慢性肝病征象日趨加重，伴食管胃底靜脈曲張破裂出血及腹水的患者增多，由于銅的沉積，少數(shù)可見(jiàn)角膜色素環(huán)，由于腸腔內(nèi)缺乏膽鹽，脂肪的乳化和吸收不良，可發(fā)生脂肪瀉，此時(shí)維生素A，D，K吸收不良，可產(chǎn)生夜盲，皮膚角化，骨骼變化及凝血機(jī)制障礙，膽管造影示大膽管正常，小膽管扭曲，最后為肝功能衰竭，曲張靜脈破裂，肝性腦病，腹水，水腫伴深度黃疸，往往是終末期表現(xiàn)。