肝內(nèi)膽管結(jié)石的診斷較復(fù)雜，除根據(jù)上述臨床表現(xiàn)外，以往的手術(shù)發(fā)現(xiàn)和X線造影的結(jié)果，常為確定診斷的主要依據(jù)。X線造影中主要應(yīng)用直接膽管造影法，如PTC和ERCP，特別是前者，能清楚地顯示肝內(nèi)膽管結(jié)石的分布情況，以及了解有無肝內(nèi)膽管狹窄、完全阻塞或局限性擴張，對診斷和指導(dǎo)治療有很重要意義。

B超檢查雖不如PTC或ERCP確診率高，又不能幫助了解結(jié)石分布等詳細(xì)情況，但在診斷肝內(nèi)膽管結(jié)石仍有80%的準(zhǔn)確性，其最大優(yōu)點是方法簡便且為無損傷性檢查，故目前常作為肝內(nèi)膽管結(jié)石的首選診斷方法。CT由于費用昂貴，又對肝內(nèi)膽管含鈣量較低的色素性結(jié)石的診斷正確率并不高于B超檢查，一般較少應(yīng)用。另外，可以通過手術(shù)探查來診斷，即在手術(shù)中仔細(xì)探查肝內(nèi)膽管，這是肝內(nèi)膽管結(jié)石最可靠的診斷方法。

手術(shù)中除順序探查肝外膽管外，還應(yīng)注意肝臟的觸診，特別是左肝葉的檢查，有時還應(yīng)用雙合診的檢查方法，檢查肝臟內(nèi)有無結(jié)石存在。用取石鉗、T管沖洗等方法探查肝內(nèi)膽管；術(shù)中膽管造影常是肯定肝內(nèi)膽管結(jié)石的診斷手段，并能用以指導(dǎo)和選擇手術(shù)方式；術(shù)中膽道鏡檢查能在直視下看到肝內(nèi)膽管分支內(nèi)的結(jié)石，有時還能通過膽道鏡用結(jié)石籃和氣囊導(dǎo)管等取出結(jié)石。

肝內(nèi)肝管結(jié)石在病程間歇期，可無癥狀，或僅表現(xiàn)為上腹輕度不適。但在急性期，則可出現(xiàn)急性化膿性膽管炎的癥狀，或不同程度的Charcot三聯(lián)征，多數(shù)可能是合并的肝外膽管結(jié)石所造成。

在無合并肝外膽管結(jié)石的病人，當(dāng)一側(cè)或一葉的肝內(nèi)膽管結(jié)石造成半肝或某一肝段的肝內(nèi)膽管梗阻，并繼發(fā)感染時，可出現(xiàn)畏寒、發(fā)熱等全身感染癥狀，甚至在出現(xiàn)精神癥狀和休克等急性重癥膽管炎的表現(xiàn)時，病人仍可明顯的腹痛和黃疸。

體檢可捫及肝臟不對稱性腫大和壓痛，常易誤診為肝膿腫或肝炎。這種周期性的間歇發(fā)作是肝內(nèi)膽管結(jié)石的特征性臨床表現(xiàn)。