女性的青春期發(fā)育并非生殖系統(tǒng)的獨(dú)立事件，受全身健康狀況的影響，如營養(yǎng)不良、過瘦、過胖。由于青春期發(fā)育的年齡在地區(qū)和民族之間存在一定差異，具體年齡界限難以確定。一般認(rèn)為青春期與性發(fā)育的開始年齡落后于一般正常兒童平均年齡的2.5個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差以上即應(yīng)視為青春期發(fā)育延遲。引起女性青春期發(fā)育延遲的病因很多，包括體質(zhì)性或家族性因素，下丘腦，垂體和性腺疾病，內(nèi)分泌疾病，染色體異常，全身慢性或消耗性疾病，以及營養(yǎng)，精神，心理障礙與運(yùn)動(dòng)等。那么，女性青春期發(fā)育延遲主要有哪些癥狀呢？

體質(zhì)性（特發(fā)性）青春期延遲 體質(zhì)性青春期延遲是兒童青春期發(fā)育延遲的主要原因之一，此類患者常有陽性家族史，患者母親多有月經(jīng)初潮推遲或其父親和同胞兄弟姐妹有青春期延遲（14～18歲）病史，認(rèn)為其主要原因是GnRH脈沖發(fā)生器的激活延遲，造成在青春期年齡時(shí)，下丘腦沒有產(chǎn)生足夠強(qiáng)的GnRH釋放脈沖，以致全身促性腺激素細(xì)胞不能有效地刺激產(chǎn)生LH和FSIH，GnRH水平與患者年齡相比呈現(xiàn)功能性缺乏，但和其生理性發(fā)育是一致的，腎上腺皮質(zhì)功能初現(xiàn)和性腺功能初現(xiàn)往往落后，這一點(diǎn)與單一性促性腺激素缺乏癥患者不同，后者腎上腺功能初現(xiàn)往往在正常年齡發(fā)生。

患者于13～16歲仍缺乏任何第二性征的發(fā)育，其特征為身材矮小，幼稚，從外觀上估計(jì)其年齡較實(shí)際年齡要小，但患兒完全健康，智力正常，大約60%的兒童其家族成員（尤其是父，母）有類似晚熟病史，體質(zhì)性青春期延遲患兒出生時(shí)，體重和身高一般是正常的，但在生后的最初幾年內(nèi)生長發(fā)育速度相對(duì)緩慢，并伴隨骨齡成熟延遲，其身高常常相當(dāng)于相應(yīng)年齡兒童身高的第3個(gè)百分位點(diǎn)或低于此值，在整個(gè)兒童期身材矮小，波動(dòng)在相應(yīng)年齡的第3個(gè)百分位點(diǎn)上下，但其身高增長速度接近正常，大約為每年5cm在正常兒童出現(xiàn)生長發(fā)育驟長的年齡階段，體質(zhì)性青春期發(fā)育延遲兒童的生長發(fā)育仍緩慢，與其同伴間的差異逐步擴(kuò)大，在第二性征發(fā)育延遲的同時(shí)其身高和骨齡成熟度均相應(yīng)落后（1～3年），但當(dāng)達(dá)到一定年齡時(shí)則會(huì)自發(fā)地出現(xiàn)第二性征發(fā)育成熟和身長突增，同時(shí)身高和骨骼亦達(dá)到正常，本癥患兒青春期的啟動(dòng)落后于實(shí)際年齡，但和骨齡往往一致，女孩骨齡11～13歲時(shí)就會(huì)出現(xiàn)青春期的LH分泌增加，初為睡眠相關(guān)的夜間LH脈沖分泌，以后白天亦出現(xiàn)LH分泌峰，骨齡超過18歲仍無青春期啟動(dòng)者，以后絕大部分患者不能出現(xiàn)青春期發(fā)育，但有例外。

體格檢查可見身材矮小外，其他（包括外生殖器）均正常，營養(yǎng)狀況良好，部分兒童可出現(xiàn)早期青春期發(fā)育的某些特征，如陰道黏膜改變，長出淺色毛發(fā)，有時(shí)甚至可表現(xiàn)出非常早期的青春期乳腺發(fā)育征象，內(nèi)分泌功能檢查及頭顱X線，CT等檢查均正常，促性腺激素水平和對(duì)GnRH的反應(yīng)低于實(shí)際年齡而與其骨齡相適應(yīng)，血漿GH對(duì)各種刺激試驗(yàn)的反應(yīng)正?；蚪档?，但攝入小劑量性激素后則恢復(fù)正常。

高促性腺激素性性腺功能減退癥 大多數(shù)患者系遺傳因素導(dǎo)致的性腺分化和發(fā)育異常，如Turner綜合征核型為45，XO或其變異型，呈女性外表，身材矮小，性幼稚，乳腺不發(fā)育，原發(fā)性閉經(jīng)，常伴有身體的畸形，單純性性腺發(fā)育不全亦常見，核型46，XX，46，XY，其他病因?qū)е赂叽傩韵偌に匦颓啻浩谘舆t者較少見，青春期前女孩因其他疾病進(jìn)行化療或盆腔放療均可引起青春期發(fā)育延遲，此外，自身免疫性卵巢炎，因卵巢功能衰竭而引起原發(fā)性閉經(jīng)，月經(jīng)稀少或青春期發(fā)育停止等，卵巢抵抗是一種少見的原發(fā)性性腺功能減退癥，患者PSH和LH受體異常，血FSH，LH水平升高，其他病因?yàn)?7α-羥化酶缺陷導(dǎo)致性激素合成障礙，半乳糖血癥者十分罕見。

體質(zhì)性青春期延遲必須排除各種病理性病因方面的診斷，如患者具備下列特征即可診斷為體質(zhì)性青春期延遲：

1、兒童期生長發(fā)育速度基本正常，而進(jìn)入青春發(fā)育期年齡后出現(xiàn)發(fā)育落后，骨齡成熟相應(yīng)延遲；

2、第二性征發(fā)育晚于正常兒童性征發(fā)育平均開始時(shí)年齡的2～2.5標(biāo)準(zhǔn)差以上；

3、有類似家族史；

4、無異常病史，體格檢查正常，實(shí)驗(yàn)室篩查試驗(yàn)正常；

5、當(dāng)患兒骨齡接近正常青春期開始發(fā)育年齡時(shí)，自發(fā)出現(xiàn)性征的發(fā)育和生長突增，GnRH刺激試驗(yàn)對(duì)體質(zhì)性和病理性青春延遲的鑒別診斷有重要價(jià)值。