先天性胸腺發(fā)育不全又稱DiGeorge綜合征或第3，4對咽囊綜合征。是因胚胎早期第1至第6對咽囊發(fā)育異常引起的先天性免疫缺陷。在胚胎第6～10周，胸腺、甲狀旁腺和部分顏面、主動脈弓及心臟結(jié)核由第1至第6對咽囊的細胞成分發(fā)育形成，至妊娠第12周，胸腺移行至胸部，此前如這些胚胎組織發(fā)育異常便引起本征，此病均為散發(fā)，故推測不是遺傳缺陷所致，可能是胚胎環(huán)境異常造成，如母親酗酒可能就是致病因素之一。病理檢查可見胸腺和甲狀腺缺如或發(fā)育不全?；颊邿o性別差異。那么，先天性胸腺發(fā)育不良的治療方法有哪些？

多數(shù)完全性DiGeorge病人在嬰兒期死亡；不完全性者有的T細胞功能自發(fā)改善，生存期較長。對甲狀旁腺功能減低及低鈣血癥，宜長時應用維生素D和鈣制劑治療。嚴重病例可移植胎兒胸腺組織，以改善免疫功能；國內(nèi)用引起胎兒的胸腺體外培養(yǎng)14d左右，先后治療3例免疫缺陷病人，取得一定療效。也可移植骨髓或淋巴組織，但作用不定。對先天性心血管畸形可手術(shù)治療。