有助血友病確診的九項依據(jù)
血友病的危害是不可估量的,病情嚴(yán)重的患者只要皮膚受到輕微創(chuàng)傷就會流血不止,為了自身健康以及后代健康,大家都時刻保持警惕狀態(tài),做好杜絕血友病的一切措施,早期診斷,早期治療。FⅧ、FⅨ促凝活性測定血友病分型和確診的主要依據(jù)。而隨著基因診斷技術(shù)的發(fā)展,DNA重組技術(shù)檢測大大提高了血友病診斷的準(zhǔn)確性。
1、血象:一般無貧血,白細(xì)胞、血小板計數(shù)正常。
2、出凝血檢查:出血時間正常;凝血時間延長;凝血酶原時間(PT)正常;活化部分凝血活酶時間(APTT)延長,能被正常新鮮血漿或硫酸鋇吸附血漿糾正者為血友病甲(A);能被正常血清糾正,但不被硫酸鋇吸附血漿糾正者為血友病乙(B)。
3、凝血活酶生成試驗:Biggs法(B-TGT)、簡易凝血活酶生成試驗(STGT)是敏感的檢查方法,有助于診斷部分亞臨床型病例,結(jié)合糾正試驗可以鑒別血友病的類型。正常血漿經(jīng)硫酸鋇吸附后尚含有FⅧ、FⅥ,正常血清中含有FⅨ、FⅪ,因此,如果患者STGT僅被硫酸鋇吸附正常血漿糾正時,為FⅧ缺乏癥;僅被正常血清糾正時,為FⅨ缺乏癥;如二者皆可糾正,則為FⅨ缺乏癥。借此可將三者加以鑒別。
4、FⅧ、FⅨ促凝活性測定:是分型和確診的主要依據(jù)。
5、FⅧ CAg、FⅨ CAg測定:在多數(shù)血友病患者中,血漿抗原水平與活性水平均減少,但部分患者的抗原與活性水平不平行。
6、凝血時間:凝血時間延長為本組疾病的特點,但不同的檢測方法敏感性各不相同。普通試管法凝血時間僅能檢測出重型血友病,復(fù)鈣時間可檢測出部分中間型患者。兩種方法不敏感,目前趨于淘汰。硅管法和活化凝血時間(A CT)兩種方法較為敏感和準(zhǔn)確,可檢測出亞臨床型血友病患者。
7、部分凝血活酶時間(APTT) 敏感度較高,是目前本病最簡便、快速、實用的過篩試驗,但部分輕型病例APTT正常。
8、凝血因子活性測定:因子VIII促凝活性(VIII:C)測定明顯減少(血友病甲,分型:重型<1%,中型2%~5%,輕型6%~25%,亞臨床型26%~49%);因子IX促凝活性(IX:C)測定減少(血友病乙)。
9、vWFAg測定:血友病A患者血漿中含量正?;蛟龈?。血友病攜帶者及胎兒期診斷和遺傳咨詢,在妊娠第8~1 2孕周通過胎兒鏡羊膜穿刺或絨毛取樣,測定vWF:Ag(vWF:Ag:【正常值與臨床意義】)、FⅧ:C及FⅨ:C,可在產(chǎn)前診斷胎兒是否患血友病,以便考慮中止妊娠問題。隨著基因診斷技術(shù)的發(fā)展,DNA重組技術(shù)檢測及限制性內(nèi)切酶片段長度多態(tài)性(RFLP)分析等已應(yīng)用于對攜帶者及胎兒的檢查,大大提高了檢測的準(zhǔn)確性。
溫馨提示:血友病具有遺傳性,目前臨床上不能完全治愈該病,面對威脅患者生命的“不定時炸彈”,大家一定要正確對待,發(fā)現(xiàn)血友病癥狀及時到正規(guī)的醫(yī)院就診,配合醫(yī)師盡早治療,才是最有效的。
(責(zé)任編輯:吳敏 )
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