苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳病，同時(shí)又是先天性氨基酸代謝障礙病，在我國(guó)發(fā)病率為萬(wàn)分之一，生過(guò)一個(gè)病兒的母親再次生育時(shí)發(fā)病率為25%，近親婚配中發(fā)病率明顯增高。

遺傳病治療困難，療效不滿意，預(yù)防顯得更為重要。預(yù)防措施包括避免近親結(jié)婚，推行遺傳咨詢、攜帶者基因檢測(cè)及產(chǎn)前診斷和選擇性人工流產(chǎn)等，防止患兒出生。

提倡母乳喂養(yǎng)。盡早發(fā)現(xiàn)苯丙酮尿癥攜帶者和普及三氯化鐵尿布，使已致病嬰兒及早發(fā)現(xiàn)、及早治療是預(yù)防智能低下的重要辦法。

本病的預(yù)后取決于PAH活性減低的程度和是否能早期診斷和早期治療。輕度PAH活性減低者，可能只有輕度高苯丙氨酸血癥，智力不受損害，能夠得到早期診斷和早期治療者預(yù)后良好。