隨著年齡的增大，攝入的苯丙氨酸用于合成蛋白的量逐漸減少。出生以后，每天攝入的苯丙氨酸約為0.5g，兒童和成人增加到4g，其中較大部分被氧化成酪氨酸，這一過(guò)程主要依賴于苯丙氨酸羥化酶（phenylalanine hydroxylase，PAH），但也需要輔因子參與。如果這一氧化過(guò)程發(fā)生障礙，則有苯丙氨酸在體內(nèi)堆積，在此情況下，苯丙氨酸則通過(guò)其他途徑進(jìn)行代謝而產(chǎn)生苯丙酮酸這種有害物質(zhì)。

苯丙酮尿（PKU）就是因?yàn)镻AH活性減低或缺如而引起的一種遺傳性疾病。PAH活性減低還可使酪氨酸受抑而使黑色素生成減少，羥苯丙酮酸酶受抑而使羥苯酮酸在體內(nèi)堆積。

本病為常染色體隱性遺傳，突變基因位于12號(hào)染色體長(zhǎng)臂（12q24.1），該基因的微小變異即可引起發(fā)病，并非由于基因缺失。系由兩個(gè)雜合子的婚配而導(dǎo)致的遺傳性疾病，以近親結(jié)婚的子代為多見(jiàn)，患兒同胞約40%患病。由于PAH基因突變，導(dǎo)致肝臟中PAH缺乏，是本病基本的生化異常。如果發(fā)生變異的堿基對(duì)不同，引起臨床表現(xiàn)的嚴(yán)重程度有很大差異，可表現(xiàn)為典型PKU或輕度高苯丙氨酸血癥。

由于不能正常代謝蛋白質(zhì)中的苯丙氨酸，大量苯丙氨酸在體內(nèi)蓄積，就會(huì)對(duì)孩子造成傷害，可表現(xiàn)為哭鬧、煩燥、嘔吐、尿有特殊氣味和進(jìn)行性發(fā)育、智力落后。哪么如何喂養(yǎng)苯丙酮尿癥的患兒呢？

（1）嬰兒期的Phe需要量較大，需要用天然飲食來(lái)補(bǔ)充低Phe治療奶粉中不足的Phe。服用無(wú)Phe治療奶粉患者所需Phe則完全來(lái)自天然飲食。嬰兒期的天然飲食以母乳最佳，因母乳不僅營(yíng)養(yǎng)豐富，而且Phe含量低（僅為牛乳的1/3），肉堿含量高。

（2）Phe缺乏綜合征：Phe是必需氨基酸，過(guò)度限制Phe攝入會(huì)導(dǎo)致Phe缺乏，表現(xiàn)為發(fā)育停止、食欲不振、嘔吐、腹瀉、皮疹、脫發(fā)、低蛋白血癥、貧血、低血糖和骨質(zhì)疏松癥等，嚴(yán)重者還會(huì)導(dǎo)致死亡。預(yù)防的辦法是定期檢測(cè)血Phe濃度，防止患者血Phe濃度長(zhǎng)期低于120μmol/（2mg/dl）L

（3）以氨基酸混合物作為主要成分的治療奶粉，其蛋白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)價(jià)值較天然蛋白質(zhì)差，因此，在血Phe濃度控制在理想范圍的前提下，應(yīng)盡可能地?cái)z入各種天然蛋白，注意全方位的營(yíng)養(yǎng)維持。

（4）治療奶粉即使是標(biāo)準(zhǔn)的調(diào)乳濃度（15%），其滲透壓也較體液為高。乳兒期特別是新生兒治療奶粉的調(diào)乳濃度不能過(guò)高，同時(shí)強(qiáng)調(diào)兩次奶之間喂水，以補(bǔ)充充足的水分。

（5）有部分患者對(duì)治療奶粉中的氨基酸特有的味道難以耐受，可考慮將治療奶粉加入桔汁、橙汁、蘋(píng)果汁中飲用。

（6）飲食療法需在醫(yī)師和營(yíng)養(yǎng)師的指導(dǎo)下進(jìn)行，最好由營(yíng)養(yǎng)師根據(jù)醫(yī)師的處方定制食譜。年長(zhǎng)兒除服用治療奶粉外，應(yīng)以低Phe的薯類(lèi)，淀粉為主食，盡量多吃新鮮蔬菜、水果，幾乎不含Phe的特制淀粉、砂糖類(lèi)、油脂可補(bǔ)充不足的熱卡。