頭圍很小，低于正常同齡人，前額狹窄，顱穹隆小，枕部平坦，身體發(fā)育和智力發(fā)育落后，這些都是小頭畸形的癥狀。由于小頭畸形是一種發(fā)生幾率比較低的疾病，所以很多家長(zhǎng)可能并不熟悉。其實(shí)小頭畸形就是先天性顱頂發(fā)育過(guò)小的一種疾病，它對(duì)前腦的影響是很大的，甚至?xí)?dǎo)致腦畸形，包括半球不對(duì)稱(chēng)，巨腦回，基底核萎縮等，其治療主要手段為手術(shù)治療。

成人頭圍小于48厘米，10歲以下小兒較平均頭圍小5厘米者均屬小頭畸形。發(fā)病原因有的是由于遺傳；有的是母體受到外因的作用，如妊娠期患風(fēng)疹、骨盆部受到X線(xiàn)照射等。此外還可能有不明的外因作用。因此小頭畸形并非一個(gè)疾病單位，僅是一個(gè)癥狀。腦皮層與腦干核、腦干及小腦相比甚小，除人以外的哺乳類(lèi)動(dòng)物，其大腦枕葉則不能覆蓋小腦，并露出島葉。身體發(fā)育雖無(wú)大妨礙，但因顱腦甚小，顏面歪斜，呈現(xiàn)“鳥(niǎo)面”。病變嚴(yán)重的病人的姿勢(shì)、動(dòng)作類(lèi)似猴子。智力多表現(xiàn)為精神薄弱。真性小頭畸形腦的內(nèi)部構(gòu)造有時(shí)完全正常；但多并發(fā)腦回硬化、狹小、腦穿通畸形、腦梁缺損等，多伴有顱頂裂、潛在性脊椎裂或其它部位畸形。和人一樣，脊椎動(dòng)物也可出現(xiàn)小頭畸形。用實(shí)驗(yàn)的方法改變環(huán)境因素或進(jìn)行手術(shù)可以引起本病。小頭畸形的共同原因是原腸胚的形成受到抑制，致使形成身體的作用不完全。也可能是由于原腸胚期、神經(jīng)胚期的全部功能受到壓抑所致，但目前還缺乏詳盡的研究。

治療本病時(shí)應(yīng)經(jīng)過(guò)頭顱照片及三維CT、頭顱MRI等檢查，對(duì)于有顱內(nèi)壓升高者，應(yīng)盡早手術(shù)。對(duì)于單純骨縫閉合過(guò)早的患兒，可采用神經(jīng)外科手術(shù)療法，能取得一定的療效。手術(shù)治療目的在擴(kuò)大顱腔，解除顱內(nèi)高壓，使受壓的腦組織及顱神經(jīng)得到發(fā)育和生長(zhǎng)，并行顱骨整形手術(shù)。對(duì)于腦發(fā)育不良患兒，手術(shù)治療效果不佳。

手術(shù)治療切除過(guò)早閉合的骨縫，再行顱骨整形，達(dá)到減壓和有利于腦的發(fā)育以及外觀的改善。 手術(shù)時(shí)機(jī)待病情而定，一般在6～7月齡時(shí)行手術(shù)治療，一旦出現(xiàn)神經(jīng)萎縮和智能障礙，即使施行手術(shù)，功能不易恢復(fù)。