隨著癌癥發(fā)生率的持續(xù)上升，癌癥已經(jīng)成為威脅人類(lèi)健康的主要因素之一。目前每年全球新發(fā)癌癥患者1400萬(wàn)，死于癌癥的患者達(dá)900萬(wàn)。2015年中國(guó)新增430萬(wàn)腫瘤病人，同年腫瘤患者死亡人數(shù)達(dá)280萬(wàn)。2017年2月15日，中國(guó)首個(gè)“腫瘤遺傳咨詢門(mén)診”在南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院掛牌，正式拉開(kāi)了國(guó)內(nèi)腫瘤遺傳咨詢發(fā)展的歷史篇章。

每個(gè)人體內(nèi)都含有原癌基因

“原癌基因（proto-oncogene）是細(xì)胞內(nèi)與細(xì)胞增殖相關(guān)的基因，是維持機(jī)體正常生命活動(dòng)所必須的，每個(gè)人體內(nèi)均含有原癌基因?！蹦戏结t(yī)科大學(xué)客座教授、美國(guó)臨床細(xì)胞基因組遺傳診斷專(zhuān)家陸國(guó)輝教授解釋?zhuān)Ｇ闆r下原癌基因被抑制表達(dá)，當(dāng)受到其他因素影響，包括基因突變、疾病、不良外環(huán)境和不良生活習(xí)慣等，原癌基因則會(huì)被激活從而產(chǎn)生不受控制的癌細(xì)胞。

他指出：“腫瘤種類(lèi)不同，遺傳性腫瘤占腫瘤病人群的比例也不同。例如，乳腺癌/卵巢癌可以高達(dá)10%，而其他諸如結(jié)直腸癌、視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤、子宮內(nèi)膜癌、神經(jīng)纖維瘤等的比例相對(duì)較低。每種遺傳性腫瘤的發(fā)生都與其特異性基因變異相關(guān)。變異遺傳性腫瘤基因在同一家族里可以從上代往下代傳遞，導(dǎo)致腫瘤發(fā)生在不同輩分的多個(gè)家族成員，而變異遺傳性腫瘤基因攜帶者一生中罹患腫瘤的風(fēng)險(xiǎn)遠(yuǎn)遠(yuǎn)高于普通人群，例如，攜帶BRCA1突變基因的個(gè)體罹患乳腺癌的幾率高達(dá)85%以上”。他表示，“腫瘤遺傳咨詢門(mén)診”將為高發(fā)生率和高死亡率的腫瘤病人及其家屬提供腫瘤遺傳咨詢服務(wù)，指導(dǎo)相應(yīng)的規(guī)避措施。

腫瘤遺傳咨詢可幫助病人及其家屬制定健康管理計(jì)劃

據(jù)了解，腫瘤遺傳咨詢是幫助腫瘤病人及其家屬理解并使之接受對(duì)遺傳因素在腫瘤發(fā)生過(guò)程中的作用及其對(duì)醫(yī)學(xué)、心理和家庭影響的過(guò)程，以通過(guò)對(duì)家庭史的分析，評(píng)估家族成員遺傳性腫瘤發(fā)生在不同年齡段的風(fēng)險(xiǎn)率，對(duì)準(zhǔn)確選用腫瘤基因檢測(cè)及其結(jié)果解讀等給予指導(dǎo)。陸國(guó)輝指出，腫瘤遺傳咨詢是臨床腫瘤醫(yī)師與患者及其家屬間不可缺少的橋梁，缺少腫瘤遺傳咨詢會(huì)導(dǎo)致腫瘤基因組診斷走彎路，給病人及其家屬帶來(lái)誤導(dǎo)和各方面的損失。

他介紹，具有腫瘤家族史的人群，尤其是小于40歲的低齡腫瘤患者及家屬、兩個(gè)或者兩個(gè)以上同種癌癥患者家族史陽(yáng)性的成員、雙側(cè)同種癌癥患者、遺傳性腫瘤基因檢測(cè)陽(yáng)性者，以及關(guān)注自身和家人健康的人群，通過(guò)腫瘤遺傳咨詢和腫瘤基因檢測(cè)，不僅可獲得連續(xù)性心理咨詢服務(wù)，專(zhuān)家還會(huì)根據(jù)遺傳性基因檢測(cè)結(jié)果和家系分析解讀家族史，對(duì)個(gè)體和家族成員進(jìn)行患癌風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。這有助于制定更有效更具有針對(duì)性的腫瘤防治措施，進(jìn)而有效降低腫瘤發(fā)病率和死亡率。除此之外，必要時(shí)可開(kāi)展家屬成員的基因檢測(cè)，有效提供治療和預(yù)防性咨詢，制定家庭健康管理計(jì)劃。

基因組檢測(cè)技術(shù)現(xiàn)已經(jīng)廣泛用于腫瘤基因檢測(cè)

陸國(guó)輝教授指出，除了腫瘤基因變異外，新近研究發(fā)現(xiàn)了基因組的拷貝數(shù)變異（CNV）可發(fā)生于自然體內(nèi)孕育的胚胎中。（這種變異一般是指從 50 個(gè)堿基到幾百萬(wàn)個(gè)堿基大小不等的片段在人體正常兩個(gè)拷貝數(shù)的基礎(chǔ)上，失去或獲得一個(gè)拷貝，導(dǎo)致這個(gè)相關(guān)的基因組變成一個(gè)拷貝或者三個(gè)拷貝的現(xiàn)象。）據(jù)估計(jì)，在健康人群基因組中，大約存在4.8～9.5%的拷貝數(shù)變異。更值得我們注意的是，CNV可以引起癌癥等一系列嚴(yán)重疾病。因此，對(duì)腫瘤遺傳分子機(jī)制的進(jìn)一步理解有助于對(duì)病人深入的遺傳咨詢工作。

另外，隨著以基因、蛋白質(zhì)分子臨床檢測(cè)為基礎(chǔ)的精準(zhǔn)醫(yī)療取得快速進(jìn)展，國(guó)家對(duì)精準(zhǔn)基因診斷的大力推廣，基因組檢測(cè)技術(shù)現(xiàn)在已經(jīng)廣泛應(yīng)用于腫瘤的發(fā)生、診斷、治療、預(yù)后、隨訪跟蹤、緩解、惡化、復(fù)發(fā)、耐藥等9個(gè)不同重要環(huán)節(jié)的臨床基因組檢測(cè)評(píng)估。此外，治療相關(guān)性白血病也是腫瘤治療中防治的重要疾病。

主要腫瘤遺傳咨詢病種范圍：

實(shí)體腫瘤（遺傳性、排除非遺傳性）：乳腺癌（包括男、女性）、卵巢癌、腸癌、胃癌、腎癌、前列腺癌、肉瘤；血液腫瘤：白血?。òㄔl(fā)腫瘤經(jīng)過(guò)化療或者放療引起的白血病）、淋巴瘤；癌癥綜合征：Bloom 綜合征、范可尼貧血、毛細(xì)血管擴(kuò)張共濟(jì)失調(diào)癥

圖1：中國(guó)首家腫瘤遺傳咨詢門(mén)診落成（從左到右：乳腺科主任葉長(zhǎng)生教授、婦產(chǎn)科主任鐘梅教授、陸國(guó)輝教授、中心實(shí)驗(yàn)室主任吳炳義教授）

指導(dǎo)專(zhuān)家：南方醫(yī)科大學(xué)客座教授、美國(guó)臨床細(xì)胞基因組遺傳診斷專(zhuān)家陸國(guó)輝教授

陸國(guó)輝教授介紹：

南方醫(yī)科大學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳客座教授/遺傳咨詢門(mén)診專(zhuān)家、美國(guó)南卡大學(xué)遺傳咨詢研究生導(dǎo)師、美國(guó)臨床細(xì)胞遺傳診斷專(zhuān)家、美國(guó)細(xì)胞基因組專(zhuān)科執(zhí)照醫(yī)師、美國(guó)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)院專(zhuān)家委員（FACMG）、美國(guó)MD Anderson 腫瘤中心首任ABMG 臨床細(xì)胞遺傳診斷主任、中國(guó)臨床遺傳/基因檢測(cè)/遺傳咨詢領(lǐng)域開(kāi)拓者之一、美國(guó)南卡大學(xué)醫(yī)學(xué)院客座教授、廣州嘉檢醫(yī)學(xué)檢測(cè)有限公司醫(yī)學(xué)主任。

1982、1987 年畢業(yè)于中山醫(yī)學(xué)院、美國(guó)南卡醫(yī)科大學(xué)研究院。從 1989 年到 1992 年先后在南卡醫(yī)科大學(xué)、耶魯大學(xué)、Connecticut 大學(xué)從事博士后研究。于 1991、1996 年分別通過(guò)美國(guó)臨床實(shí)驗(yàn)室細(xì)胞遺傳學(xué)技術(shù)專(zhuān)科執(zhí)照考試、美國(guó) American Board of Medical Genetics（ABMG） 臨床細(xì)胞遺傳學(xué)專(zhuān)家執(zhí)照考試。

擁有22 年美國(guó)院校和大公司臨床細(xì)胞基因組遺傳診斷實(shí)驗(yàn)室/中心主任經(jīng)驗(yàn)，包括 1989 年在南卡醫(yī)科大學(xué)的代理主任、1995 年之后南卡大學(xué)、Genzyme 遺傳診斷公司、加州 City of Hope 美國(guó)醫(yī)學(xué)中心、USLab/LabCorp 診斷公司、德州大學(xué) MD Anderson 腫瘤中心主任等。早于1996年在美國(guó)南卡大學(xué)醫(yī)學(xué)院就開(kāi)始腫瘤遺傳咨詢工作，具有豐富的腫瘤遺傳咨詢經(jīng)驗(yàn)。

自從1994年春節(jié)第一次回國(guó)在當(dāng)年的廣州醫(yī)學(xué)院附屬二院、中山醫(yī)學(xué)院、廣州市第二人民醫(yī)院等八個(gè)單位交流產(chǎn)前基因遺傳檢測(cè)、遺傳咨詢，二十多年來(lái)一直開(kāi)拓和發(fā)展中國(guó)的臨床基因遺傳領(lǐng)域。

專(zhuān)業(yè)專(zhuān)長(zhǎng)：產(chǎn)前遺傳病篩查診斷、臨床實(shí)體腫瘤基因遺傳診斷、臨床血液腫瘤基因遺傳診斷、臨床遺傳咨詢等。

研究領(lǐng)域：產(chǎn)前遺傳病診斷與咨詢、腫瘤遺傳性診斷與咨詢、治療相關(guān)性白血病、腫瘤基因組標(biāo)志研發(fā)和臨床應(yīng)用。

研究成果：先后參與編寫(xiě) 6 本專(zhuān)著，其中的 3 本為主編，并為中國(guó)各地醫(yī)學(xué)遺傳、產(chǎn)前診斷實(shí)驗(yàn)室和婦產(chǎn)科的重要參考書(shū)：2002 年廣東科技出版社基金資助/出版的《產(chǎn)前遺傳病診斷》（2003 年全國(guó)優(yōu)秀圖書(shū)二等獎(jiǎng)）、2007 年北京大學(xué)醫(yī)學(xué)出版社出版的《臨床遺傳咨詢》（被業(yè)內(nèi)贊譽(yù)為“臨床遺傳咨詢紅寶書(shū)”）、2009 年高等教育出版社出版的《常見(jiàn)婦嬰九病——從預(yù)防到醫(yī)學(xué)基因組》。編寫(xiě)專(zhuān)著共 31 章，包括 2013 年由美國(guó) LWW/Wolters Kluwer Health 出版專(zhuān)著“Principles of Molecular Diagnostics and Personalized Cancer Medicine”里的第十五章“Cancer Cytogenomics”。

發(fā)表包括在 Cancer， Leukemia， Oncogene， Modern Pathology 等高檔次雜志臨床腫瘤論文50多篇、論文摘要100多篇。是“MD Anderson Manual of Medical Oncology， 2nd edition”《MD Anderson 醫(yī)學(xué)腫瘤學(xué)總匯》2010 年第二版作者之一。近年首次提出“隱性獲得性細(xì)胞基因組克隆”（Silent Acquired Cytogenomic Clone， SAAC）新概念及其在腫瘤幸存者中治療相關(guān)性骨髓增生綜合征/白血病的臨床預(yù)防檢測(cè)應(yīng)用。

陸國(guó)輝教授出診時(shí)間、地址：每周三14：30-17：30；南方醫(yī)院惠橋樓二樓專(zhuān)家門(mén)診。

就診須知：帶備完整臨床資料、提早預(yù)約、每病例咨詢20~30分鐘、需要家屬陪同。

預(yù)約方式：020-62787064；020-61641888

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