表皮樣囊腫，又稱為膽脂瘤，又因其潔白如白色珍珠樣而稱為珍珠瘤。系胚胎期神經管閉合時混入了外胚層成分，逐漸生長所導致腫瘤形成。即殘留了皮膚表皮細胞層，上皮組織不斷更新脫落角化的細胞，使得囊腫內容物逐漸增多，形成腫瘤。表皮樣囊腫是一種可以發(fā)生在脊柱或顱內的良性病變。病變可以發(fā)生在硬膜內（通常在中線外）或硬膜外（通常在顱頂板障空間內形成）顱內表皮樣囊腫占顱內腫瘤的0.2-1.8%。

根據(jù)腫瘤生長部位而出現(xiàn)相應的臨床表現(xiàn)。

1、橋小腦表皮樣囊腫 最常見部位，常以三叉神經痛起病（70%），往往有患側耳鳴、耳聾，晚期可出現(xiàn)橋小腦角綜合征。神經系統(tǒng)查體發(fā)現(xiàn)第V，VII，VIII顱神經功能障礙，表現(xiàn)為面部感覺減退、面肌力弱、聽力下降和共濟失調，少數(shù)病人舌咽神經、迷走神經麻痹等，巖骨尖板障內表皮樣囊腫也可引起第V、VIII顱神經功能障礙。

2、鞍區(qū)表皮樣囊腫 腫瘤位于鞍上所引起的癥狀與垂體瘤相似，常以視力減退、視野缺損為早期的臨床表現(xiàn)，久之可引起視神經萎縮。少數(shù)病人出現(xiàn)內分泌障礙，表現(xiàn)為性功能減退、多飲多尿等垂體功能不足和下丘腦損害癥狀。腫瘤向前發(fā)展可出現(xiàn)額葉癥狀，向后突入第三腦室可有顱內壓增高癥狀，一般病情進展緩慢。

3、腦實質內表皮樣囊腫 大腦、小腦及腦干均可為發(fā)病部位。依腫瘤所在部位出現(xiàn)相應的癥狀。大腦半球腫瘤常有癲癇發(fā)作、精神癥狀及輕偏癱癥狀，小腦腫瘤多出現(xiàn)眼震、共濟失調等，腦干腫瘤科出現(xiàn)交叉性麻痹，病側第VI、VII顱神經麻痹和對側強制性輕偏癱。

4、腦室表皮樣囊腫 初期很少用癥狀，一般多見于側腦室三角區(qū)及顳角，可增長很大，甚至充滿腦室，阻塞腦脊液循環(huán)而產生顱高壓癥狀，腫瘤發(fā)生于三腦室、四腦室者少見。

5、顱骨表皮樣囊腫 可發(fā)生在顱骨任何部位，但往往好發(fā)于中線或近于中線（額、枕）或在顳骨。在臨床上常是偶然發(fā)現(xiàn)顱骨表面隆起多年，觸之橡膠感，無壓痛，也可移動或固定在顱骨上。中線病變接近鼻梁或竇匯的機會很大，當囊腫向顱內擴展可累及大靜脈或深入腦組織下面，這具有特殊的重要性。

6、好發(fā)于口底、頦下、眼瞼、額、鼻、眶外側、耳下等部位，多見于兒童及青年。

7、生長緩慢。

8、常為球形、深在、界限清楚、觸診有面團感，一般無自覺癥狀。

檢查

1、對于臨床表現(xiàn)較典型，術前診斷已較明確者檢查專案以檢查框限“A”為主；

2、對于臨床表現(xiàn)不典型，鑒別診斷較困難者或腫瘤巨大者檢查專案可包括檢查框限“B”和“A”。

診斷

1、生長緩慢的無痛性腫塊；

2、檢查為較深在界限清楚的腫塊，捫有面團感；

3、穿刺抽吸物為豆渣樣，鏡下可見脫落上皮細胞、毛囊和皮脂腺等；

4、病理組織學檢查確診。