90%的血管母細胞瘤患者表現(xiàn)為緩慢進展性高顱壓，位于小腦的腫瘤多伴有眼球震顫和共濟失調(diào)，也常見頭暈、復(fù)視。少數(shù)可有癲癇發(fā)作。

這些病患終其一生，會在他們的腦和脊髓里出現(xiàn)許多的腫瘤。在腦中，幾乎所有病灶都發(fā)生整個腦部的后下部，也就是所謂的小腦之中。而小腦在腦部的主要功能是平衡和協(xié)調(diào)。

血管母細胞瘤會有兩種基本的形態(tài)，包括固體狀和囊泡狀的。固體狀腫瘤幾乎全部由細胞所組成，而囊泡狀腫瘤則是小部份的細胞伴隨著大部份的囊泡所組成的。

隨著血管母細胞瘤的生長，日益增大的腫瘤將會壓迫到腦部，并且造成一些神經(jīng)學(xué)上的癥狀，例如頭痛、肢體無力、感覺喪失、平衡和協(xié)調(diào)問題，或是水腦癥。在一些少見的病例中，這種腫瘤會由于一些和神經(jīng)學(xué)不相關(guān)的癥狀或是疾病，而無意中被發(fā)現(xiàn)。