在醫(yī)學(xué)知識(shí)日漸普及的今天，年輕夫妻在計(jì)劃要孩子時(shí)，大多會(huì)去醫(yī)院咨詢(xún)醫(yī)生，并進(jìn)行一次健康檢查，以確定雙方的身體狀況是否適合孕育，這無(wú)疑是一件大好事。遺憾的是好事沒(méi)能做圓滿(mǎn)，漏掉了一些不該漏掉的項(xiàng)目，以致招來(lái)麻煩甚至災(zāi)難者也不乏其例，前車(chē)之鑒不可忘懷哦。

查血壓時(shí)，只要挽起袖子一亮出胳膊，醫(yī)生一兩分鐘就搞定，可謂“伸手”之勞。糟糕的是如此簡(jiǎn)捷的一項(xiàng)檢查往往被不少女性有意無(wú)意地“省略”了。她們不知道，女性孕前測(cè)量血壓意義重大，關(guān)系到孕母與胎兒雙方的安全。一些悲劇的發(fā)生，就是省略了“伸手”之勞闖的禍。

一位叫明芳的孕婦臨產(chǎn)了，到一家衛(wèi)生所分娩，醫(yī)生發(fā)現(xiàn)她有輕度水腫，懷疑她攀上了妊娠高血壓綜合征（簡(jiǎn)稱(chēng)妊高癥），可一量血壓僅有120/80毫米汞柱，屬于正常范圍。由于她在孕前沒(méi)有查血壓，醫(yī)生不知道孕前的血壓值，無(wú)法做比較，因而不能確診為妊高癥，故未再做進(jìn)一步治療，一切都按正常分娩來(lái)準(zhǔn)備。

意外發(fā)生了，分娩進(jìn)行中明芳突然出現(xiàn)險(xiǎn)情：先是頭痛，接著口鼻出血，隨即進(jìn)入昏迷狀態(tài)。雖然被緊急送入大醫(yī)院救治，但錯(cuò)過(guò)了最佳治療時(shí)機(jī)，大醫(yī)院也無(wú)力回天，眼睜睜地看著母子倆在家人的悲戚聲中辭世。

然而，與明芳情況相似的娟秀卻是“柳暗花明”。娟秀臨近產(chǎn)期時(shí)，也出現(xiàn)了頭痛伴有下肢水腫等癥狀，醫(yī)生測(cè)量其血壓與明芳一樣，為120/80毫米汞柱，但幸運(yùn)的是娟秀在孕前測(cè)量過(guò)血壓，數(shù)值是90/60毫米汞柱，前后一比較，血壓值明顯上升了，符合妊高癥的診斷標(biāo)準(zhǔn)（等于或大于130 /90毫米汞柱，或較孕前增加30/15毫米汞柱），于是確認(rèn)為妊高癥，并制定了一整套救治措施，結(jié)果經(jīng)剖宮產(chǎn)分娩，母子平安。

兩個(gè)病例，情況也相同，而命運(yùn)卻有生死之別，關(guān)鍵就在于孕前的“伸手之勞”。其實(shí)奧秘并不復(fù)雜，因?yàn)榕詰言泻笊砩蠒?huì)發(fā)生一系列變化，血壓很容易受到影響而發(fā)生波動(dòng)，或升高或降低，此時(shí)極需要與孕前的基礎(chǔ)血壓作比較，以確認(rèn)是不是病態(tài)（如妊高癥），好讓醫(yī)生心中有數(shù)，提前做好救治的準(zhǔn)備。

要知道，妊高癥非同小可，是孕期特有的病癥，大多發(fā)生在孕20周與產(chǎn)后兩周，表現(xiàn)為高血壓、水腫、蛋白尿，嚴(yán)重者抽搐甚至昏迷，是孕產(chǎn)婦的常見(jiàn)“殺手”之一。

說(shuō)到這里你該明白了，孕前血壓是一個(gè)重要的監(jiān)測(cè)指標(biāo)，關(guān)系到母胎兩條生命的安危，故孕前的“伸手之勞”絕對(duì)不可省略。

產(chǎn)前可以診斷的遺傳病

染色體病

由于染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常所引起的疾病稱(chēng)染色體病。目前已經(jīng)得知的染色體病有300余種，大多數(shù)伴有生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，智力低下、畸形、性發(fā)育障礙等多種先天缺陷。染色體病在人群中并不少見(jiàn)，

X連鎖遺傳病

已發(fā)現(xiàn)有70余種。臨床常見(jiàn)有血友病A、B，假性肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥，、紅綠色盲等。X連鎖隱性遺傳病發(fā)病規(guī)律是女性攜帶者本身無(wú)癥狀表現(xiàn)或表現(xiàn)很輕，男性攜帶者則一定發(fā)病。若女性攜帶者與正常男性結(jié)婚，其所生男孩可能一半發(fā)病，一半正常，而所生的女孩表型全部正常，所以產(chǎn)前診斷后應(yīng)留女胎棄男胎。若男性X連鎖遺傳病患者和正常女性結(jié)婚，男孩不發(fā)病，但女孩都是雜合子。如果父親是X連鎖顯性遺傳病患者，母親正常，則女孩都會(huì)發(fā)病，故產(chǎn)前診斷后留男胎棄女胎。

先天性代謝缺陷病

人體的物質(zhì)代謝包括一系列復(fù)雜的生化反應(yīng)，這些反應(yīng)都是在生物催化劑--酶的參與下進(jìn)行的。若由于基因突變?cè)斐蛇z傳缺陷而導(dǎo)致某種酶不能合成，或合成數(shù)量或結(jié)構(gòu)異常，結(jié)果引起某個(gè)代謝過(guò)程受阻或不能正常進(jìn)行，即先天性代謝缺陷病。先天性代謝缺陷病大多數(shù)是常染色體隱性遺傳病，種類(lèi)繁多，雖然每一種疾病的發(fā)病率很低，但總發(fā)病率是可觀的，新生兒先天性代謝病的發(fā)生率約8‰。先天性代謝缺陷病的產(chǎn)前診斷主要是檢查羊水或羊水細(xì)胞的生化異?；蚧鹦歉淖?，因此在做產(chǎn)前診斷時(shí)，必須對(duì)該病的生化本質(zhì)有充分的認(rèn)識(shí)。只有生化本質(zhì)完全明確的代謝病才能進(jìn)行胎兒產(chǎn)前診斷，否則無(wú)法進(jìn)行。診斷代謝缺陷病的標(biāo)本以往主要用經(jīng)過(guò)培養(yǎng)的或未經(jīng)培養(yǎng)的羊水細(xì)胞和羊水上清液，因此只有在羊水或羊水細(xì)胞中得到表現(xiàn)的代謝缺陷病才有可能進(jìn)行產(chǎn)前診斷，這就使診斷的范圍受到了一定的限制。近年來(lái)，基因診斷的興起和發(fā)展，使遺傳病有了更直接和有效的診斷手段，可對(duì)DNA進(jìn)行直接分析，不必再取羊水檢查。

先天畸形

先天畸形的病因有遺傳因素和環(huán)境因素兩者共同作用的多因素病因。我國(guó)的先天畸形兒以神經(jīng)管畸形發(fā)病率最高。此外，常見(jiàn)的先天畸形還有唇腭裂、肢體畸形、先天性心臟病、先天性幽門(mén)狹窄、鎖肛等。以上各類(lèi)疾病在妊娠的大時(shí)期通過(guò)咨詢(xún)和產(chǎn)前診斷，在很大程度上都有可能在產(chǎn)前發(fā)現(xiàn)。