構(gòu)成所有的惡性黑色素瘤只有一種惡性細(xì)胞類型，即被稱作黑色素細(xì)胞的惡性色素產(chǎn)生細(xì)胞，但它們通過(guò)其形態(tài)，如梭形、圓柱形，而存在一些很少的區(qū)別。雖然眼部惡性黑色素瘤的形態(tài)是決定其行為的一個(gè)有意義的指標(biāo)，但在皮膚惡性黑色素瘤中，每一種類型的形態(tài)基本類似。 即使它們的細(xì)胞不是黑色或暗褐色時(shí)，所有的黑色素細(xì)胞都含有色素小顆粒。

黑色素瘤發(fā)生于中老年人較多，男比女多發(fā)。好發(fā)下肢足部，其次是軀干、頭頸部和上肢。癥狀主要為迅速長(zhǎng)大的黑色素結(jié)節(jié)。初起可于正常皮膚發(fā)生黑色素沉著，或者色素痣發(fā)生色素增多，黑色加深，繼之病變損害不斷擴(kuò)大，硬度增加，伴有癢痛感覺(jué)。

黑色素瘤的病損有的呈隆起、斑塊及結(jié)節(jié)狀，有的呈蕈狀或菜花狀。向皮下組織生長(zhǎng)時(shí)則呈皮下結(jié)節(jié)或腫塊型，向四周擴(kuò)散者則出現(xiàn)星狀黑斑或小結(jié)節(jié)。常見(jiàn)表現(xiàn)是黑色素瘤的區(qū)域淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移，甚者以區(qū)域淋巴結(jié)腫大而就診。到晚期由血流轉(zhuǎn)移至肺、肝、骨、腦諸器官。

在所有的病例中，都有產(chǎn)生黑色素——黑的色素所必需的酶。當(dāng)惡性黑色素瘤擴(kuò)散時(shí)，它們通常并不產(chǎn)生黑色素，因此被稱為無(wú)色素沉著型，但是無(wú)色素沉著和有色素沉著型惡性黑色素瘤的惡性程度幾乎是一樣的。 惡性黑色素瘤最常見(jiàn)于皮膚，但有10%出現(xiàn)在眼部。在皮膚的最常見(jiàn)種類被稱為表淺擴(kuò)散型惡性黑色素瘤和小結(jié)節(jié)型惡性黑色素瘤，術(shù)語(yǔ)名稱即代表所描述的放大的疾病模型。 惡性黑色素瘤能夠出現(xiàn)在一些很少見(jiàn)的部位，如指或趾的指甲下，或在口腔、陰道或肛門內(nèi)部的黏膜上。

中醫(yī)認(rèn)為：惡性黑色素瘤發(fā)生由于風(fēng)邪搏于血?dú)?，變化所生；或脈絡(luò)之血，滯于衛(wèi)分，陽(yáng)氣束結(jié)而成；腎中濁氣混于陽(yáng)，陽(yáng)氣收束所致，和血凝氣滯等因素有關(guān)。