唐氏綜合征又稱為21-三體綜合征/先天愚型，是由于多了一條21號染色體而引起的一種先天性疾病，是人類最常見的，也是人類第一個被確認(rèn)的染色體疾病，多為偶然發(fā)生，也可有遺傳因素。唐氏綜合征是我國發(fā)生率最高的出生缺陷之一。在1866年由英國醫(yī)生John LangdonDown首先描述了該病的特征，后來就以他的名字命名為Down’s syndrome，中文為“唐氏綜合征”。

唐氏綜合癥的臨床表現(xiàn)多種多樣。首先，患者通常會有典型的面部特征，包括眼距寬、扁平的臉、寬鼻子、小耳朵等。此外，他們的手掌通常比正常人的要大，手指短而粗。

在身體發(fā)育方面，唐氏綜合癥的患者往往比同齡人矮小，肌肉松弛，關(guān)節(jié)活動度大。他們的頸部較短，頭部相對較大。此外，他們可能會有心臟、腸道、腎臟等器官的異常。

在智力發(fā)展方面，智力低下是唐氏綜合征最突出，也是最嚴(yán)重表現(xiàn)。其智能低下表現(xiàn)隨年齡增長而逐漸明顯，智商25～50，動作發(fā)育和性發(fā)育都延遲。因此患者通常有學(xué)習(xí)困難，語言能力有限，社交技能不足。他們可能無法理解抽象的概念，解決問題的能力較弱。

唐氏綜合癥的診斷主要依賴于產(chǎn)前篩查和產(chǎn)后檢查。產(chǎn)前篩查通常包括血清學(xué)檢查和超聲檢查。如果篩查結(jié)果提示高風(fēng)險，醫(yī)生可能會建議進(jìn)行無創(chuàng)性DNA檢測或羊水穿刺以確診。產(chǎn)后檢查則包括詳細(xì)的身體檢查和一系列的實驗室測試。

以下人群需要進(jìn)行產(chǎn)前診斷：

（1）預(yù)產(chǎn)期年齡≥35周歲的孕婦。

（2）產(chǎn)前篩查高風(fēng)險人群（包括NT檢查、唐氏篩查、無創(chuàng)DNA檢查，這三種篩查的高風(fēng)險人群）。

（3）夫妻雙方為單基因病攜帶者或有單基因病患兒生育史的孕婦。

（4）夫婦一方有染色體異常者或有染色體異常兒生育史的孕婦。

（5）產(chǎn)前檢查懷疑胎兒患有染色體病的孕婦（如B超檢查提示胎兒結(jié)構(gòu)畸形、宮內(nèi)生長發(fā)育遲緩等）。

（6）有不良孕產(chǎn)史或特殊致畸因子接觸史的孕婦。

（7）其他醫(yī)生認(rèn)為高度懷疑胎兒染色體異常的情形。