一、家族史和生產(chǎn)史

很大一部分CNS的患兒有陽(yáng)性家族史，多數(shù)患兒為35～38周早產(chǎn)，體重偏低，常為臀位，常有宮內(nèi)窒息史，Apgar評(píng)分偏低，羊水中有胎糞，本征特征是大胎盤(pán)，正常兒胎盤(pán)不超過(guò)胎兒體重的25%，而報(bào)告中胎盤(pán)占體重0.42，而正常對(duì)照為0.18，母親妊期常合并妊娠中毒癥，羊水AFP水平增高是患兒的特征性改變，由于在宮內(nèi)排蛋白尿，在妊娠16～22周時(shí)，羊水的AFP水平增高。

二、臨床特點(diǎn)

1、特殊外貌：

出生后常見(jiàn)特殊的外貌，如鼻梁低，眼距寬，低位耳，顱縫寬，前囟和后囟寬大，還常見(jiàn)髖，膝，肘部呈屈曲畸形，其后常見(jiàn)腹脹，腹水，臍疝。

2、水腫：

半數(shù)于生后1～2周內(nèi)即見(jiàn)水腫，也可遲至數(shù)月后始為家長(zhǎng)發(fā)現(xiàn)。

3、蛋白尿：

患兒蛋白尿明顯且持續(xù)，最初為高度選擇性蛋白尿，疾病后期則選擇性下降，患兒并有明顯的低白蛋白血癥和高脂血癥。

4、生長(zhǎng)發(fā)育落后：

由于蛋白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良，患兒常有生長(zhǎng)發(fā)育落后，也有伴發(fā)胃食管反流和幽門(mén)狹窄的報(bào)告。

三、繼發(fā)改變

由于持續(xù)的腎病狀態(tài)，又常導(dǎo)致其他的病理生理變化，如：

1、免疫力低下：

由于尿中丟失Ig和補(bǔ)體系統(tǒng)的B因子，D因子致免疫力低下，發(fā)生多種繼發(fā)感染（如肺炎，敗血癥，腹膜炎，腦膜炎，尿路感染等）；感染是導(dǎo)致本征死亡的主要原因。

2、發(fā)生血栓，栓塞：

患兒常呈高凝狀態(tài)，甚至發(fā)生血栓，栓塞合并癥，病例中10%有此類(lèi)合并癥，可見(jiàn)于多處血管如外周動(dòng)脈，矢狀竇，腎，肺和其他靜脈。

3、其他：

由于尿中丟失T4和甲狀腺結(jié)合蛋白而甲狀腺功能低下；丟失轉(zhuǎn)鐵蛋白而致缺鐵性貧血；丟失維生素D結(jié)合蛋白而維生素D不足。

4、腎功能減退：

隨年齡增長(zhǎng)，腎功能逐漸緩慢減退，生后第2年GFR常<50ml/（min·1.73m2），并有相應(yīng)的慢性腎功能減退的血生化改變，多數(shù)病兒3歲時(shí)已需透析或移植，出生3個(gè)月內(nèi)出現(xiàn)的腎病綜合征為先天性腎病綜合征。