1、羊水AFP水平增高：是CNS患兒的特征性改變，由于在宮內(nèi)排蛋白尿，在妊娠16～22周時，羊水的AFP水平增高；先天性神經(jīng)管發(fā)育不全，也可出現(xiàn)羊水AFP水平增高，但其膽堿酯酶水平常同時增高可資鑒別。

2、尿的改變：常表現(xiàn)為大量蛋白尿及鏡下血尿。

3、低蛋白血癥：CNS患兒血白蛋白水平很低，通常少于10g/L。

4、腎功能不全：腎功能常在正常范圍。

5、繼發(fā)性CNS同時有原發(fā)疾病的實驗室檢查特點：如先天性梅毒，VDRL試驗陽性，弓形蟲，風疹，巨細胞，肝炎病毒感染，其抗體滴度升高等，汞中毒，弓形蟲，風疹，巨細胞，肝炎病毒感染等，常呈現(xiàn)免疫復合物腎炎的病理改變特征。此外，在巨細胞感染的病人，內(nèi)皮細胞中可見巨細胞包涵體存在。

6、光鏡：在疾病的早期階段，腎小球可能正常，也可能呈現(xiàn)局灶節(jié)段性硬化，系膜細胞及系膜基質(zhì)增生；腎小管呈現(xiàn)囊性擴張，在疾病的晚期階段，腎小球毛細血管襻塌陷，呈現(xiàn)彌漫性硬化；腎小管廣泛擴張，萎縮。間質(zhì)炎癥細胞浸潤及纖維化，在DMS的早期階段僅有足突細胞的肥大，足突的融合，系膜基質(zhì)的增殖；晚期階段，大多數(shù)腎小球呈皺縮硬化的毛細血管襻沿著空泡變性的上皮細胞排列，小管萎縮，炎癥細胞浸潤，間質(zhì)纖維化，先天性梅毒感染光鏡常表現(xiàn)為膜性或增生性腎小球腎炎，偶爾也伴有新月體的形成，間質(zhì)廣泛的炎癥細胞浸潤。

7、免疫熒光：早期正常；晚期在系膜區(qū)可有少量的IgM和C3沉積，先天性梅毒感染免疫熒光可發(fā)現(xiàn)在系膜沉積區(qū)域有梅毒螺旋體抗原存在。

8、其他：應常規(guī)做影像學檢查，如B超檢查，X線檢查等。