1、外周血象為大細胞正常血紅蛋白性貧血，紅細胞平均體積（MCV）>94fl，紅細胞平均血紅蛋白（MCH）>32pg，中性粒細胞分葉過多，網織紅細胞正常，即可做出診斷。

2、骨髓血片呈巨幼紅細胞增多，紅細胞體積較大，核染色質疏松。

3、血清葉酸值<6.8mmol/L（3ng/ml）、紅細胞葉酸值<227mmol/L（100μg/ml）提示葉酸缺乏。

4、若葉酸值正常，測孕婦血清維生素B12值，若<90pg/ml，提示維生素B12缺乏。