你也許聽說過先天性心臟病、地中海貧血、唐氏綜合征等先天性疾病，這些疾病嚴重危害著新生兒的身體健康。新生命的誕生本是令人欣喜的事，但如果孩子天生伴隨著這些難以醫(yī)治的疾病，無疑會給家庭和社會帶來沉重的負擔。隨著生活節(jié)奏加快、環(huán)境污染加重以及人們生育觀念的轉變，出生缺陷患兒的發(fā)生率逐年升高，預防先天性疾病也逐漸成為優(yōu)生優(yōu)育的重要環(huán)節(jié)。在中國預防出生缺陷日來臨之際，家庭醫(yī)生在線采訪了深圳市人民醫(yī)院新生兒科主任吳本清以及產(chǎn)前診斷科主任任景慧，請他們來為廣大網(wǎng)友介紹預防新生兒出生缺陷的相關問題。

我國出生缺陷發(fā)生率約5.6% 多數(shù)出生缺陷可出生前阻斷

據(jù)《中國出生缺陷防治報告2012》估計，目前我國出生缺陷發(fā)生率在5.6%左右，我國出生缺陷發(fā)生率與世界中等收入國家的平均水平接近，但由于人口基數(shù)大，每年新增出生缺陷病例總數(shù)龐大。據(jù)2007年國家人口和計劃生育委員會統(tǒng)計，我國嚴重出生缺陷患兒中除20%～30%經(jīng)早期診斷和治療可以獲得較滿意的生活質(zhì)量、約30%～40%在出生后死亡外，其余約40%長期積累成為殘疾，并成為殘疾人口的重要組成部分。

任景慧主任介紹，出生缺陷發(fā)生率的提升與多種原因相關，如環(huán)境污染的加重、理化因素的增加以及生殖障礙的概率升高等等。其次，隨著產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷技術的普及和提高，出生缺陷檢測技術及統(tǒng)計工作的加強，越來越多的出生缺陷可以早期發(fā)現(xiàn)和上報，這也造成了出生缺陷、畸形的發(fā)現(xiàn)率隨之增加。任景慧主任補充說，以深圳市為例，盡管深圳市出生缺陷率維持在16‰左右，但深圳圍產(chǎn)兒和活產(chǎn)新生兒死亡率明顯低于國內(nèi)城市水平，這也就說明，絕大多數(shù)的出生缺陷是可以在出生前阻斷的。

我國出生缺陷疾病類型基本穩(wěn)定 但某些出生缺陷有地域特點

出生缺陷（birth defect 簡稱BD）也稱為先天畸形（congenital alformation），是患兒在出生時即在外形或者體內(nèi)所形成的可識別的結構或功能缺陷。

吳本清主任說，近10年來，我國新生兒出生缺陷發(fā)生幾率最高的10種疾病為先心病、多指（趾）、唇裂、腦積水、馬蹄內(nèi)翻、尿道下裂、并指（趾）、神經(jīng)管缺陷、肢體短縮、小耳。自2012年開始，我國常見的幾種出生缺陷疾病已經(jīng)較為穩(wěn)定，而部分地區(qū)的新生兒出生缺陷也有不同的表現(xiàn)，比如地中海貧血在南中國海地區(qū)較為常見，廣東、廣西等地區(qū)是地貧的高發(fā)地，而我國北方則較為少見。還有部分廣東省文獻記載，近年廣東省先心病發(fā)病率也呈上升趨勢。

專家介紹：

吳本清，教授，醫(yī)學博士、主任醫(yī)師、碩士研究生導師。現(xiàn)任深圳市人民醫(yī)院大兒科主任、新生兒科主任，廣東省臨床重點專科、深圳市優(yōu)勢重點學科帶頭人。

中國醫(yī)師協(xié)會新生兒專業(yè)委員會委員兼循環(huán)專業(yè)委員會副主任委員、廣東省醫(yī)學會新生兒科分會副主任委員兼急救復蘇學組組長、廣東省醫(yī)學會圍產(chǎn)醫(yī)學分會常委兼先天性心臟病學組副組長。深圳市醫(yī)學會兒科學分會副主任委員兼新生兒學組組長、圍產(chǎn)醫(yī)學分會副主任委員。《中華實用兒科臨床雜志》、《臨床兒科雜志》、《中國當代兒科雜志》、《中國小兒急救醫(yī)學雜志》編委或通訊編委。承擔各級科研項目20余項，獲省市科研成果獎3項。主編學術專著3部，參編12部，發(fā)表論文180余篇。

任景慧，深圳市人民醫(yī)院一門診主任醫(yī)師，遺傳病診斷及產(chǎn)前診斷中心主任，醫(yī)學碩士，暨南大學副教授，碩士研究生導師。

擅長遺傳優(yōu)生咨詢、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷、婦女行為心理保健、孕前保健、孕產(chǎn)期保健。任廣東省產(chǎn)前診斷專家組成員、廣東省助產(chǎn)學會理事、廣東優(yōu)生優(yōu)育學會第五屆理事會專家委員會委員、廣東優(yōu)生優(yōu)育學會專家委員會遺傳咨詢專業(yè)委員會委員、廣東省醫(yī)學會圍產(chǎn)醫(yī)學分會第五屆委員會產(chǎn)前診斷學組成員、廣東省地中海貧血預防專業(yè)委員會委員、深圳市醫(yī)學會第一屆醫(yī)學遺傳專業(yè)委員會委員、深圳市醫(yī)學會第六屆婦產(chǎn)科專業(yè)委員會委員、深圳市女醫(yī)師協(xié)會副會長。

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