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　　真正讓這個(gè)家庭雪上加霜的是，在妹妹確診為戈謝氏病后短短幾個(gè)月，姐姐不幸又被確診患上同一種罕見病。

    美甜是一名I型戈謝病患者，今年27歲的她臉上常帶笑容。她本是一家公司的中層干部。去年出差期間，她的雙腿莫名疼痛，在醫(yī)院檢查發(fā)現(xiàn)雙側(cè)股骨頭已經(jīng)壞死，輾轉(zhuǎn)多家醫(yī)院均未能確診，在進(jìn)行了股骨頭手術(shù)后，癥狀仍未得到改善。最后，在中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院兒科血液腫瘤專科被確診患上了罕見病戈謝病。然而，不幸接踵而來，隨后她從小體弱多病的姐姐也被確診為戈謝病。查出患病以后，美甜暴瘦了30多斤。由于骨骼病變嚴(yán)重，她無法像正常人一樣走路。因?yàn)楦曛x病，她失去了穩(wěn)定的工作，男朋友離他而去，生活一下子沒了希望。

    盡管如此，但天性樂觀的她依然沒有放棄?；疾≈螅樵兞舜罅筷P(guān)于戈謝病的資料，為了給自己和其他病友獲得一絲生存的希望，她堅(jiān)持忍著病痛為戈謝病患者奔走，渴望政府為戈謝病病提供保障。因?yàn)樗嘈?，“依靠自己的雙手能賺到自己的未來”。

　　目前已確認(rèn)的罕見病有5000—6000種，約占人類疾病的10%。而戈謝病就是其中一種，它是一種常染色體隱性遺傳病，在全球只有6000多例。因?yàn)橐环N酶的缺乏，患者會(huì)出現(xiàn)肝、脾臟腫大、貧血、血小板低、患兒生長發(fā)育遲緩、骨骼病變等癥狀，需要終身服藥治療。

　　在我國，戈謝病患者不過幾百人，但由于制度的缺失，目前國內(nèi)沒有治療此類病的藥物，所需藥物都是采取特批的形式從國外進(jìn)口而來，費(fèi)用極其昂貴。這一群體在忍受疾病折磨的同時(shí)，在醫(yī)療、教育、就業(yè)、保障等方面的境遇堪憂，還陷入無藥可用的絕望。

　　現(xiàn)狀：“孤兒藥”又貴又難尋 戈謝病患者陷入困境

　　由于患罕見病的人群少、市場(chǎng)需求少、研發(fā)成本高，很少有制藥企業(yè)關(guān)注其治療藥物的研發(fā)，因此這些藥被形象地稱為“孤兒藥”。目前我國對(duì)于“孤兒藥”的研發(fā)仍處于一片空白，戈謝病患者的治療藥物基本依賴國外進(jìn)口，我國部分戈謝病患兒是依靠中華慈善總會(huì)和美國健贊公司的贈(zèng)藥——思而贊度日，還有相當(dāng)一部分患兒和18歲以上的患者因無法接受這種免費(fèi)贈(zèng)藥，陷入無藥可用的境地。沒有藥物治療意味著死亡，但每年20萬美元的藥物治療費(fèi)用，對(duì)于絕大多數(shù)戈謝病患者家庭來說都難以承擔(dān)。

　　由于藥物全靠進(jìn)口，這些“救命藥”未必能每次都準(zhǔn)時(shí)派放到每位小患者的手中。未能按時(shí)用藥便會(huì)影響病情，也因如此，多名戈謝病患兒都曾遭遇過學(xué)校勸退的情況——他們的肝脾腫大，受到外力撞擊時(shí)極易造成破裂出血，危及生命。學(xué)校出于安全考慮，往往把戈謝病患兒“拒之門外”。

　　中山醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院兒科血液腫瘤專科主任羅學(xué)群教授在接受家庭醫(yī)生在線采訪時(shí)解釋，戈謝病的用藥劑量和治療方法因人而異，除了不按時(shí)用藥以外，不定期檢查或藥物劑量不足，肝脾腫大、關(guān)節(jié)疼痛等癥狀同樣會(huì)出現(xiàn)。

　　期望：患者渴望“走進(jìn)”大眾視線 擬成立病友會(huì)抱團(tuán)取暖

　　2012年7月27日，北京戈謝病病友關(guān)愛中心拿到了民政局下發(fā)的民辦非企業(yè)單位經(jīng)營許可執(zhí)照，這為戈謝病的醫(yī)學(xué)研究和患者家庭帶來更多的希望，也給華南地區(qū)的戈謝病患者看到了曙光——他們也可以建立起華南地區(qū)戈謝病病友組織，讓大家走到一起，互相幫助，分享治療經(jīng)驗(yàn)和護(hù)理心得，爭(zhēng)取社會(huì)資源。

　　據(jù)了解，目前華南地區(qū)登記在冊(cè)接受中華慈善總會(huì)資助的戈謝病人有12位，還有一部分成人不在資助范疇。因?yàn)檎`診率高，預(yù)計(jì)還有不少戈謝病患者處于孤立無援的境地。不僅如此，戈謝病家屬的焦慮和痛苦更是無法想象，許多患者和家屬在絕望中抗?fàn)?、奮斗、共勉、互助，但他們也呼喚社會(huì)的關(guān)注、關(guān)愛，助他們一臂之力。

　　當(dāng)天，中山大學(xué)公民與社會(huì)發(fā)展研究中心公民教育項(xiàng)目主管陳焯宏給病友家屬介紹了如何家里并有組織并順利注冊(cè)、獲得合法身份的途徑，同時(shí)，中山一院兒童血液科主任羅學(xué)群介紹了白血病病友會(huì)成立的過程和情況，并鼓勵(lì)他們堅(jiān)持下去，讓家屬深受鼓舞和感動(dòng)。

　　陳焯宏認(rèn)為，建立合法的病友組織，對(duì)患者及其家屬來說有諸多好處。首先，成立病友組織后，舉辦各種活動(dòng)在社會(huì)上宣傳罕見病知識(shí)，讓越來越多的人關(guān)注、了解罕見病，推動(dòng)將罕見病納入大病醫(yī)保的提案；其次，維護(hù)患者的平等權(quán)益，保證他們能平等地接受教育、就業(yè)等等；第三，成立病友組織后，可系統(tǒng)地接受檢查、治療，以免因治療不當(dāng)而導(dǎo)致用藥不當(dāng)。他表示，建立病友組織還可以爭(zhēng)取更多的社會(huì)資源，患者有鍛煉自理能力的機(jī)會(huì)，和接受慈善捐贈(zèng)，讓這群“孤獨(dú)患者”不再感覺到孤單，相互支持，更有信心地生活下去。

    關(guān)注微博：戈謝氏罕見病關(guān)愛中心

　　他山之石：瓷娃娃關(guān)懷協(xié)會(huì)

　　瓷娃娃關(guān)懷協(xié)會(huì)在2007年5月，由成骨不全癥（脆骨?。┗颊咄蹀鳃t和黃如方等自發(fā)成立，2008年11月正式在北京注冊(cè)。瓷娃娃關(guān)懷協(xié)會(huì)是一個(gè)從事公益性、非盈利性社會(huì)工作的民間組織，一直致力于促進(jìn)社會(huì)公眾對(duì)于成骨不全癥等其他罕見病患者的了解和尊重，消除對(duì)他們的歧視，維護(hù)該群體在醫(yī)療、教育、就業(yè)等領(lǐng)域的平等權(quán)益，推動(dòng)有利于成骨不全癥等罕見疾病脆弱群體的社會(huì)保障相關(guān)政策出臺(tái)。

　　陳焯宏表示，瓷娃娃關(guān)懷協(xié)會(huì)之所以知名度大、宣傳廣，離不開它的核心文化：平等、尊重、微笑。他們的網(wǎng)站、宣傳，乃至志愿者服裝，都讓人感到很溫暖。加上捐款透明度高，不僅慈善機(jī)構(gòu)、企業(yè)，還有不少熱心人士以個(gè)人名義向瓷娃娃關(guān)懷協(xié)會(huì)捐款。

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