有這樣一群罕見病群體：他們終日忍受病痛折磨，有的甚至面臨死亡的威脅。他們或患成骨不全癥、或患白化病……這些陌生而又奇怪的名字就是一種種罕見病，而這些疾病大部分都無藥可治“罕見病”又稱“孤兒病”，是指患病率極低的一類疾病。約有50%的罕見病患者在出生時或者兒童期即可發(fā)病，死亡率高。在預(yù)防上，缺乏罕見病的三級預(yù)防體系，在社會上，大眾缺乏了解和關(guān)注，缺乏救助渠道和人文關(guān)懷。所有這一切，造成我國現(xiàn)階段，罕見病患者往往面臨或者陷入“無藥可醫(yī)、望藥興嘆”的困境。

　　全國政協(xié)委員、廣東省政協(xié)委員周天鴻認為，罕見病的問題不僅僅是一個醫(yī)學(xué)的問題，也不僅僅是少數(shù)人的問題，而是一個社會問題。這要求我們從社會“公平”、“正義”的基本價值視野、從全民健康的角度出發(fā)，深入思考和維護罕見病患者的健康權(quán)益，并逐步解決罕見病患者這一弱勢人群的醫(yī)藥可及性和可支付性問題，以更好的構(gòu)建和諧社會。為此，周天鴻提出如下政策建議：

　　1.加強政府的主導(dǎo)作用

　　國外罕見病政策實施的效果與經(jīng)驗表明，在市場經(jīng)濟環(huán)境下，實施罕見病及孤兒藥的法律法規(guī)，對于解決罕見病患者的醫(yī)療可及性，對于推動醫(yī)藥科技進步，促進孤兒藥事業(yè)的發(fā)展等都將產(chǎn)生巨大的社會影響和經(jīng)濟效益。然而，要全面改善罕見病患者的健康，不可能靠一部法律出臺，或者等到法律出臺后才進行。政府尤其是有條件的地方政府，完全有能力建立一套重在可防、可治的罕見病患者的醫(yī)療保障機制，為罕見病患者提供必要的醫(yī)療保障和經(jīng)濟援助。要建立一個完整的政策體系，可防、可治的遺傳性罕見病涉及到疾病的預(yù)防、診治、社會保障、慈善救助、科教宣傳等多個環(huán)節(jié)。孤兒藥因其低市場容量、低商業(yè)投資回報、高研發(fā)成本的特性，需要政府協(xié)調(diào)醫(yī)藥衛(wèi)生事業(yè)的公益性和藥企等部門的經(jīng)濟利益之間的矛盾，所有這些，離不開政府的主導(dǎo)作用。政府在引導(dǎo)孤兒藥的研發(fā)、生產(chǎn)、供應(yīng)，促進罕見病患者用藥的可獲得性，減少疾病負擔(dān)等方面，在簡化進口孤兒藥程序等方面，必須發(fā)揮其職能，真正起到主導(dǎo)作用。

　　2.建立多渠道支付的醫(yī)療保障機制

　　我國現(xiàn)行的醫(yī)保藥品報銷目錄是為了常見病設(shè)立的，而絕大多數(shù)治療罕見病的孤兒藥幾乎全部依賴進口，由于市場容量小，研發(fā)費用高，導(dǎo)致藥價昂貴，絕大多數(shù)無法報銷。面對每年動輒幾萬、十幾二十萬美元的藥費，成千上萬的罕見病患者唯有放棄特效治療。這些罕見病患者的生命權(quán)、健康權(quán)受到嚴重的威脅。由于缺乏相應(yīng)的醫(yī)療保障政策和制度，罕見病診療費用的支付十分困難，導(dǎo)致罕見病患者的醫(yī)藥可及性極差。因此，在今后相當(dāng)長的一段時間，如何提高罕見病患者的醫(yī)藥可及性，減輕其疾病經(jīng)濟負擔(dān)，保障其健康權(quán)益，將是最重要和最現(xiàn)實的問題。2010年我國民政部把“罕見病”納入到慈善救助制度當(dāng)中，這無疑給罕見病患者帶來了希望，然而，僅僅依靠慈善救助存在很大的不確定性，并且救助力度也非常有限。因此，要破解這個難題，必須建立多渠道的支付機制，才能從根本上解決問題。反過來，也只有建立起了完善的罕見病醫(yī)療保障體系，才能保障罕用藥的使用和推廣，從而實現(xiàn)產(chǎn)業(yè)的增長和發(fā)展。罕用藥雖然不是一個奢侈品，但往往在診斷、治療上所耗費資金巨大，尤其是國外一些生物制品，價格昂貴，非一般家庭所能承受。因此，必須建立罕見病患者的醫(yī)療保障制度，這就要求社會各界的共同參與，建立政府、社會、醫(yī)療保險、社會福利、企業(yè)、個人等多方支付的制度，同時引入商業(yè)醫(yī)療保險作為補充。建議在經(jīng)濟發(fā)達的我省市，先行先試，可以考慮在現(xiàn)有的醫(yī)療保險制度中，將疾病范圍覆蓋到可防可治性罕見病，或者增設(shè)罕見病專項救助基金，在罕用藥的目錄篩選上面，對老藥可遵循普遍成本收益原則，對昂貴的罕見病新藥可依據(jù)治療的可替代程度和治療價值的重要程度進行篩選，而不完全遵循成本收益的標(biāo)準。通過建立好多方支付機制，逐步把罕見病用藥納入醫(yī)療保障體系，分步解決可防、可治性罕見病用藥的可及性和可支付性問題，使得罕見病患者買得起、用得上孤兒藥。

　　3.指定罕見病定點醫(yī)療機構(gòu)

　　雖然罕見病種類繁多，但因其發(fā)病率極低，在人群中相對于常見病、多發(fā)病，甚為少見，加上長期以來，罕見病群體沒有得到醫(yī)療機構(gòu)、醫(yī)藥企業(yè)和社會的廣泛關(guān)注，多數(shù)基層醫(yī)務(wù)人員對對其缺乏認識和了解，罕見病的發(fā)現(xiàn)、診斷水平比較低，再加上相應(yīng)的設(shè)備條件不足，往往導(dǎo)致很多罕見病患者診斷的延誤，出現(xiàn)漏診，甚至誤診。而罕見病的確診尤其重要，因為有些罕見病一旦錯過了最佳治療時期，其療效可能會大大降低。因此，需要早診斷、早治療。為了減少罕見病的診療延誤，建議采取罕見病定點醫(yī)院的方法，設(shè)立幾個專門的罕見病診療中心，可以把散發(fā)的罕見病集中起來，一方面有利于盡快地使病人獲得正確的、專業(yè)化的醫(yī)療服務(wù)，另外一方面，還可以建立以醫(yī)院為主導(dǎo)的罕用藥供應(yīng)模式，減少中間環(huán)節(jié)，因為一些生物制品需要非常嚴格的存儲環(huán)境，這樣就可以進一步降低罕用藥的成本，提高供應(yīng)效率，可以考慮在全省主要城市確定幾家罕見病定點醫(yī)院，這樣既有利于罕見病患者獲得及時的診療服務(wù)，又有利于罕用藥的集中供給和使用。罕見病定點醫(yī)院可以獲得罕用藥的即時信息，一旦罕用藥發(fā)生短缺，定點醫(yī)院還可以與罕用藥的生產(chǎn)企業(yè)直接取得聯(lián)系，從而較好的保障了罕見病患者的醫(yī)藥可獲得性。

　　對于罕見病定點醫(yī)療機構(gòu)，必須在實驗室檢測項目上給予政策性傾斜。我國目前罕見病診斷水平較低，其中一個很重要的因素是罕見病檢測能力低下。發(fā)達國家對于罕見病的檢測采取了實驗室認證制度，我國臺灣地區(qū)甚至不惜采取飛行送檢的國際代檢方式，將臨床疑似罕見病患者的樣本送到發(fā)達國家進行檢測。因此，可以適當(dāng)降低診斷技術(shù)進入罕見病定點醫(yī)療機構(gòu)的門檻，使基因檢測和分子檢測技術(shù)盡快為罕見病診斷服務(wù)。對于罕見病定點醫(yī)院所作的檢測項目，建議施行第三方資質(zhì)審核，衛(wèi)生行政主管部門以及物價審核部門在項目批準上給予支持。

　　省作為全國人口第一大省，流動人口眾多。廣州市作為華南地區(qū)最重要門戶，除了擔(dān)負著全省醫(yī)療衛(wèi)生的重任外，其醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)的輻射范圍遠遠超過的了其他城市。并且，隨著我國新型道路交通工具的建設(shè)、道路交通網(wǎng)的完善、私家轎車的擁有量不斷上升，因此，指定罕見病定點醫(yī)院具有非常重要的現(xiàn)實意義，勢必提升和帶動整個華南地區(qū)罕見病的診治工作，并走向全國的前列。

　　4.成立罕見病專業(yè)研究隊伍

　　罕見病的專業(yè)研究涉及到醫(yī)學(xué)、藥學(xué)、衛(wèi)生經(jīng)濟學(xué)、公共管理學(xué)、醫(yī)療保險學(xué)、公共管理學(xué)等多方面領(lǐng)域。目前，我國上海市成立了上海醫(yī)學(xué)會罕見病?？品謺@是中國第一個以罕見病防治為己任的?？品謺?。此外，山東省成立了山東省罕見疾病防治協(xié)會。因此，我們可以吸取上海和山東方面的成功經(jīng)驗，也成立我省罕見病?？品謺蜓芯繉W(xué)會，通過建立專家?guī)?，把分散在臨床、科研、高校、預(yù)防等各個領(lǐng)域的研究人員組織起來，整合資源，由多方形成合力共同促進，開展相關(guān)領(lǐng)域的合作與研究，完善罕見病的診斷和治療方法，推動省罕見病診斷、治療、保障、管理等多方面的科研進展。

　　通過成立省罕見病專業(yè)研究隊伍，可以更好的實現(xiàn)以下目標(biāo)：一是可以對我省罕見病患者的治療方法進行專業(yè)評估，為逐漸建立的多方付費機制提供治療費用擔(dān)負比例的建議與指導(dǎo)；二是可以加強兄弟省份罕見病的研究乃至跨國合作研究與聯(lián)系，有利于我省罕用藥發(fā)展和參與國內(nèi)、國際合作，進一步提高我省在罕見病相關(guān)醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的學(xué)術(shù)地位和影響力；三是有助于在我省進一步開展罕見病宣傳和罕見病專業(yè)知識的普及活動，提高社會大眾對于認識、識別、干預(yù)、預(yù)防罕見病的能力；四是有助于加強學(xué)術(shù)和政策研究，組織罕見病和孤兒藥政策的各種形式的研討會，為政府相關(guān)衛(wèi)生政策、醫(yī)療保障政策等的制定提供科學(xué)參考。

　　5.完善罕見病的三級預(yù)防體系

　　在建立多渠道支付機制，增加罕見病患者的醫(yī)藥可及性的同時，要進一步完善罕見病的三級預(yù)防體系，建立新生兒的罕見病篩查機制。據(jù)了解，上海方面針對新生兒的20多種新型罕見病的干預(yù)篩查和診斷工作已經(jīng)展開。早期發(fā)現(xiàn)、早期診斷、早期干預(yù)，是預(yù)防和治療罕見遺傳性疾病，防治患者發(fā)生不可逆轉(zhuǎn)嚴重后遺癥的重要手段。一、二、三級預(yù)防的重點分別針對孕前、孕期和新生兒。預(yù)防的成效與診斷水平、遺傳咨詢水平和干預(yù)水平密切相關(guān)。有些罕見病，若能夠早期發(fā)現(xiàn)，及時進行預(yù)防性的干預(yù)治療，患者完全有可能和正常人一樣生活和工作。因此，可遵循世界衛(wèi)生組織疾病篩檢的指導(dǎo)方針，進一步做好罕見病的預(yù)防工作，加強三級預(yù)防的銜接，從源頭上減少遺傳性罕見病的發(fā)生。建議加強普通大眾的遺傳病宣傳知識的普及，避免近親婚配。大力發(fā)展產(chǎn)前診斷服務(wù)，擴大新生兒篩查項目，提高新生兒疾病的篩查普及率，降低或取消新生兒篩查費用。對一些基本項目作為基本公共衛(wèi)生項目，實行免費篩查。對于家中已經(jīng)出現(xiàn)遺傳性罕見病的，要有針對性的進行產(chǎn)前診斷和篩查，并將結(jié)果及時告知，由他們選擇是否中止妊娠。建議積極實施遺傳性罕見疾病出生缺陷干預(yù)工程，做到關(guān)口前移。

　　6.搭建罕見病信息傳播平臺

　　我國人口眾多、基因多態(tài)性強，人群中各種罕見病的種類、分布、水平都有其自身的特點。最新人口普查結(jié)果顯示，我省位居全國人口第一大省，針對我省罕見病患者絕對值較多、廣泛分布、密度較低的情況，搭建與我省省情相適應(yīng)的罕見病信息傳播平臺和罕見病數(shù)據(jù)網(wǎng)絡(luò)平臺，顯得特別的必要和尤為的迫切。建議成立公益性罕見病信息服務(wù)機構(gòu)，通過搭建政府、藥企、患者、社會團體、慈善機構(gòu)等多方面的罕見病孤兒藥的信息交流平臺，可以有效協(xié)調(diào)各組織的功能，提高罕見病供給信息交換速度，促進罕見病患者的藥物可及性。一方面，可以幫助罕見病患者獲得更多的求助方式和診療咨詢，通過信息平臺，可以向醫(yī)生、藥師和病人提供有關(guān)孤兒藥的各種信息，為病人和健康保健專業(yè)人員提供關(guān)于罕見病的預(yù)防、診斷和治療的眾多資訊；另一方面，還可以為將制藥企業(yè)和政府機構(gòu)連接起來，在為患者提供信息服務(wù)的同時，也可以在較短時間內(nèi)為罕見病新藥的臨床試驗找到適合的受試人群，還可以通過行之有效的互聯(lián)互通的罕見病報告系統(tǒng)，將散布在不同地域的病例通過正規(guī)渠道進行報告，掌握某類罕見病的發(fā)病動態(tài)及詳細數(shù)據(jù)，有利于罕見病流行病學(xué)調(diào)查和學(xué)術(shù)交流。通過建立罕見病數(shù)據(jù)網(wǎng)絡(luò)平臺，可以對我省的罕見病實施監(jiān)測與監(jiān)督管理，使系統(tǒng)能迅速地傳播、收集、分析罕見病數(shù)據(jù)，提高政府反應(yīng)與預(yù)警能力。

　　7.倡導(dǎo)罕見病的人文關(guān)懷

　　據(jù)估計，我國罕見病患者超過一千多萬人，加上患者的家屬，這是一個不容忽視的人群。罕見病患者不僅深受疾病的折磨，還承受著疾病的經(jīng)濟負擔(dān)與精神負擔(dān)。不僅罕見病患者本人需要社會的關(guān)愛，罕見病家庭成員也渴望來自社會的溫暖和支持。我國臺灣地區(qū)在對罕見病患者及其家人的全面人文關(guān)懷方面所取得的經(jīng)驗，值得我們借鑒。通過媒體力量，發(fā)動社會各界對罕見病患者的關(guān)注和關(guān)愛，讓患者不僅在就醫(yī)方面、而且還在就學(xué)、就業(yè)、就養(yǎng)等各個方面感受到社會的關(guān)心和全方位的人文關(guān)懷。

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